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成骨不全2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2 （COL1A1 ） <br/>染色体位置：7q22.1（17q21.31-q22） <br/>遗传方式：AD <br/>O...
成骨不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2（COL1A1,CRTAP） <br/>染色体位置：7q22.1（17q21.31-q22，3p22） <br/>遗传方式：AD <...
常染色体显性皮肤弹力过度症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性皮肤弹力过度症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2(COL1A1)7q22.1(17q21.31-q22) <br/>染色体位置： <br/>遗传方式：AD <br...
常染色体隐性爱唐综合症心血管型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性爱唐综合症心血管型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2 <br/>染色体位置：7q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225320 <...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL17A1(LAMA3,LAMB3,LAMC2,ITGB4) <br/>染色体位置：10q24.3(18q11.2,1q32,1q25-q...
新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因： CLDN1 <br/>染色体位置：3q28-q29 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
常染色体隐性皮肤松弛症2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性皮肤松弛症2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP6V0A2 <br/>染色体位置：12q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219200 &...
皱皮综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：皱皮综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP6V0A2 <br/>染色体位置：12q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278250 <br/>...
婴儿型全身性玻璃样变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型全身性玻璃样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：236490 <br/&g...
幼年透明蛋白纤维瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼年透明蛋白纤维瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228600 <br/>...
板层性鱼鳞病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：板层性鱼鳞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCA12 <br/>染色体位置：2q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601277 <br/>疾病类...
丑胎（丑角样鱼鳞病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丑胎（丑角样鱼鳞病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：ABCA12 <br/>染色体位置：2q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：242500 <br/>...
迟发性胫骨肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发性胫骨肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600334 <br/>疾...
遗传性肌病并早期呼吸衰竭
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性肌病并早期呼吸衰竭</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：603689 <br/>...
肢带型进行性肌肉萎缩症2j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2j型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608807 <br/&g...
先天性肌病,早发,伴心肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌病,早发,伴心肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：611705 <br/>...
扩张型心肌病1G型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1G型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：604145 <br/>疾病类...
扩张型心肌炎
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：TAZ <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300069 <br/>疾病类型：心...
左心室肌致密化不全,X连锁
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：左心室肌致密化不全,X连锁</div><p align="left"> <br/>相关基因：TAZ <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300183 <br/>...
巴特综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：巴特综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TAZ <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：302060 <br/>疾病类型：心血...