Pfeiffer综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pfeiffer综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(FGFR1) <br/>染色体位置：10q26(8p11.2-p11.1) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：101600 <br/>疾病类型：骨骼 <br/>疾病简介： Pfeiffer综合征是一种较Apert和Crouzon综合征更加罕见的颅缝早闭综合征,也是常染色体显性遗传。患者颅面表现为扁头、脸裂下斜、面中部凹陷、下颌相对突出、框距增宽、突眼和小鼠子。四肢有拇指和拇趾宽大,拇趾可向内偏斜。  <br/> </p>