用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约55842条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
FUHRMANN综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...
尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276820 <br/...
维生素D依赖性佝偻病2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：维生素D依赖性佝偻病2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：VDR <br/>染色体位置：12q12-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277440 <b...
青少年Paget病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年Paget病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TNFRSF11B <br/>染色体位置：8q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
常染色体隐性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...
新生儿致命的软骨发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致命的软骨发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35D1 <br/>染色体位置：1p32-p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269250 <...
骨发育不全2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨发育不全2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256050 <br...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
骨畸形发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
不发育型发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：不发育型发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607095 <br/>...
骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250460 ...
软骨毛发发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨毛发发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250250 <br/>...
先天性牙萌出障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性牙萌出障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：125350 <br/...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...
多发性内生软骨瘤病_
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性内生软骨瘤病_</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：166000 <b...
Blomstrand型软骨发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...
Eiken骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Eiken骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600002 <...
常染色体隐性骨硬化病5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OSTM1 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259720 <br/&g...