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智力低下、共济失调和癫痫综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下、共济失调和癫痫综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：309510 <b...
X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下伴或不伴癫痫发作,ARX相关</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300419...
幼婴癫痫性脑病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼婴癫痫性脑病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308350 <br/>...
胼胝体发育不全伴生殖器异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全伴生殖器异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300004 <br/...
先天性点状软骨发育不全症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性点状软骨发育不全症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSE <br/>染色体位置：Xp22.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：302950 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600060 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
尤塞氏综合症I型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症I型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276900 <br/>...
常染色体显性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q18 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601544 <...
先天性耳聋伴指节垫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性耳聋伴指节垫</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q17 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：149200 <br/&...
遗传性掌跖角皮病伴耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性掌跖角皮病伴耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q16 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148350 <br...
角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q15 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148210 <...
HID综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：HID综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：602540 <br/>...
残毁性掌跖角皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：残毁性掌跖角皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q13 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：124500 <br...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJB2 <br/>染色体位置：13q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220290 <...
脆性角膜综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脆性角膜综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ZNF469 <br/>染色体位置：16q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229200 <br/>疾...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性限制性真皮病 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 (LMNA) <br/>染色体位置：1p34(1q21.2) <br/>遗传方式：AR <br...
颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全B型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ZMPSTE24 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
遗传性A群着色性干皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性A群着色性干皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：XPA <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：278700...
Schopf-Schulz-Passarge综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schopf-Schulz-Passarge综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT10A <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：22...