精氨酸琥珀酸尿症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：精氨酸琥珀酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ASL <br/>染色体位置：7cen-q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：207900 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：精氨酸琥珀酸尿症是一种家族性尿素循环代谢障碍疾病,同一家族可有多个成员患病,为常染色体隐性遗传。①新生儿型：患婴有厌食、昏睡、气促、抽搐等表现,常于短期内夭折。②亚急性型：与新生儿型的表现相似,但病情进展较慢。③迟发型：此型最多见,一般于婴儿或青年期开始出现症状,主要表现有智力障碍,发作性抽搐和共济失调,结节性脆发(头发短、有结节而易断裂),肝大,肝功能轻度异常,有时伴有先天性心脏畸形。  <br/> </p>