2-甲基丁酰甘氨酸尿

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：2-甲基丁酰甘氨酸尿</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADSB <br/>染色体位置：10q25-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610006 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：本病是2-甲基支链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症的一种,临床表现病人在新生儿期表现为肌张力低下,继而出现进行性锥体系功能异常,如阵挛性双瘫、直立性手足发绀伴肢体末端肿胀。病人有慢性腹泻,弥漫性皮肤淤斑。  <br/> </p>