肢近端型点状软骨发育不良3型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肢近端型点状软骨发育不良3型  </div><p align="left"> <br/>相关基因： AGPS  <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600121 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：患者近侧肢体也就是上肢的上臂肱骨和下肢的大腿股骨明显较短、此外常表现严重的脊椎侧弯及慢性肺部感染,以及软骨发生伴随有骨骨后及干端骨异常的点状石灰化,经骨骼X光摄影可发现骨骨后点状显影。而血中偏低的缩醛磷脂是為诊断上的重要依据。而血中偏低的缩醛磷脂是为诊断上的重要依据。 <br/> </p>