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找到约55345条结果 (用时0.1656秒)
三官能蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：三官能蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA(HADHB) <br/>染色体位置：2p23(2p23) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609015 ...
长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA <br/>染色体位置：2p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609016 <br/...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231530 <b...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609975 &l...
粘多糖贮积症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GUSB <br/>染色体位置：7q21.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253220 <br/>...
原发性高草酸盐尿症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 原发性高草酸盐尿症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GRHPR <br/>染色体位置：9cen <br/>遗传方式：AR <br/&g...
粘多糖贮积症3d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNS <br/>染色体位置：12q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252940 <br/>疾病...
α/β粘脂沉积症II
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：α/β粘脂沉积症II</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNPTAB <br/>染色体位置：12q23.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252500 <br/...
α/β粘脂沉积症III
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：α/β粘脂沉积症III</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNPTAB <br/>染色体位置：12q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252600 <br...
Morquio综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Morquio综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253010 <br/...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
法布瑞氏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：法布瑞氏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLA <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301500 <br/>疾病类型：代谢...
氧化磷酸化偶联障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氧化磷酸化偶联障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：GFM1 <br/>染色体位置：3q25.1-q26.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609060 <b...
甘氨酸脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甘氨酸脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GCSH(GLDC,AMT,GLDC) <br/>染色体位置：16q24(9p22,3p21.2-p21.1,9p22) <br/>遗传方式：AR &l...
戊二酸血症I型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：戊二酸血症I型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GCDH <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231670 <br/>疾...
成人葡聚糖体病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成人葡聚糖体病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263570 <br/>疾病类型...
糖原贮积病IV
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原贮积病IV</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232500 <br/>疾病类型...
戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBA <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：无编号 <br/>疾病类型：代谢性 <...