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多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
骨畸形发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
Joubert氏综合症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RPGRIP1L <br/>染色体位置：16q12.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611560 &l...
Meckel综合征5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RPGRIP1L <br/>染色体位置：16q12.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611561 <...
II型无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：II型无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：RELN <br/>染色体位置：7q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257320 <br/>疾病类...
胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAPSN(DOK7) <br/>染色体位置：11p11.2-p11.1(4p16.2) <br/>遗...
脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑积水、无脑回和视网膜发育不全综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP1 <br/>染色体位置：2q21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：60011...
尖头多趾并趾
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尖头多趾并趾</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB23 <br/>染色体位置：6p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201000 <br/>疾病类型...
Renpenning综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Renpenning综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PQBP1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：309500 <...
Nevo综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Nevo综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLOD1 <br/>染色体位置：1p36.3-p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601451 <br...
爱唐综合症6型；皮肤弹力过度症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：爱唐综合症6型；皮肤弹力过度症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLOD1 <br/>染色体位置：1p36.3-p36.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225...
雷夫叙姆病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：雷夫叙姆病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PEX7(PHYH ) <br/>染色体位置：6q22-q24(10pter-p11.2) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
肢根点状软骨发育不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢根点状软骨发育不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PEX7 <br/>染色体位置：6q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215100 <br...
Jouber综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jouber综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.4 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300804 <b...
口-面-指综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：口-面-指综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.3 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：311200 <...
过度生长综合征2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：过度生长综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OFD1 <br/>染色体位置：Xp22.3-p22.2 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300209 <b...
Dent病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Dent病</div><p align="left"> <br/>相关基因：OCRL <br/>染色体位置：Xq26.1 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：300555 <br/>疾病类型...
Lowe氏症候群
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Lowe氏症候群</div><p align="left"> <br/>相关基因：OCRL <br/>染色体位置：Xq26.1 <br/>遗传方式：XP <br/>OMIM编号：309000 <br/>疾...
剂量敏感的性逆转
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：剂量敏感的性逆转</div><p align="left"> <br/>相关基因：NR0B1 <br/>染色体位置：Xp21.3-p21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300018 <b...