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找到约55150条结果 (用时0.1656秒)
牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：牙齿、指甲和皮肤发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT10A <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257980 <b...
先天性红细胞生成卟啉症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性红细胞生成卟啉症</div><p align="left"> <br/>相关基因： UROS <br/>染色体位置：10q25.2-q26.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263700&n...
板层状鱼鳞病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：板层状鱼鳞病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TGM1 <br/>染色体位置：14q11.2 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：242300 <br/&...
非大疱性鱼鳞病样红皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非大疱性鱼鳞病样红皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因：TGM1,(ALOX12B,ALOXE3) <br/>染色体位置：14q11.2(17p13.1,17p13.1) <br/>遗传方式：AR...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
瓦登伯格综合征2e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓦登伯格综合征2e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611584 <br/>...
瓦登伯格综合征4c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：瓦登伯格综合征4c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613266 <br/>...
肢带型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型肌营养不良症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：15900...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613205 &l...
早年衰老综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早年衰老综合症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：176670 <br/>...
致死性限制性真皮病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性限制性真皮病</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA,(ZMPSTE24) <br/>染色体位置：1q21.2(1p34) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248370 <br...
家族部分性脂肪营养不良2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族部分性脂肪营养不良2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
斯洛文尼亚型心手综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：斯洛文尼亚型心手综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610...
Emery-Dreifuss型肌营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Emery-Dreifuss型肌营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：181350...
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：115200 <br/>...
轴突型腓骨肌萎缩症2B1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605588 <br...
扩张型心肌病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：115200 <br/>...
轴突型腓骨肌萎缩症2B1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴突型腓骨肌萎缩症2B1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605588 <br/...
非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非赫利茨型交界型大疱性表皮松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA3（COL17A1 ，LAMB3 ，LAMC2，ITGB4 ） <br/>染色体位置：18q11.2（10q24.3，1q32，1q2...