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剂量敏感的性逆转
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：剂量敏感的性逆转</div><p align="left"> <br/>相关基因：NR0B1 <br/>染色体位置：Xp21.3-p21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300018 <b...
先天性肾上腺发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肾上腺发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：NR0B1 <br/>染色体位置：Xp21.3-p21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300200 <...
遗传性眼球萎缩病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性眼球萎缩病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.5 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310600 <br/>疾病...
X连锁隐性家族性渗出性玻璃体视网膜病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性家族性渗出性玻璃体视网膜病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：NDP <br/>染色体位置：Xp11.4 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：305390 &l...
Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：MKS1 <br/>染色体位置：17q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2490...
Donnai-Barrow综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Donnai-Barrow综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP2 <br/>染色体位置：2q24-q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222448 &l...
胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGBP1 <br/>染色体位置：Xq13.1-q13.3 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编...
Hydrolethalus综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hydrolethalus综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HYLS1 <br/>染色体位置：11q24.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：236680 &l...
轴后多指畸形A1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴后多指畸形A1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：174200 <br/>疾病...
轴前多指畸形IV型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴前多指畸形IV型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：174700 <br/>疾病...
Acrocallosal综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Acrocallosal综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：200990 <br/...
Pallister-Hall综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pallister-Hall综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：146510 <b...
格雷格头、多指（趾）、并指（趾）综合征伴肢体异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：格雷格头、多指（趾）、并指（趾）综合征伴肢体异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLI3 <br/>染色体位置：7p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17570...
致死性关节挛缩合并前角细胞病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性关节挛缩合并前角细胞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611890 <br/&...
先天致死性挛缩综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性挛缩综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253310 <br/>...
再生障碍性贫血伴血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：再生障碍性贫血伴血小板减少症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <br/>OMIM编号...
血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血小板减少合并珠蛋白生成障碍性贫血 </div><p align="left"> <br/>相关基因：GATA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：xp <...
Fraser综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Fraser综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FRAS1(FREM2) <br/>染色体位置：4q21(13q13.3) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219...
范可尼贫血,互补B组
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：范可尼贫血,互补B组</div><p align="left"> <br/>相关基因：FANCB <br/>染色体位置：Xp22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：300514 <br/&...
SC海豹肢综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SC海豹肢综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ESCO2 <br/>染色体位置：8p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269000 <br/>...