克拉伯病

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：克拉伯病  
</div><p align="left"> <br/>相关基因： GALC <br/>染色体位置：14q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245200 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：克拉伯病(Krabbedisease)依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。 <br/> </p>