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先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMM2 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：212065...
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PDP1 <br/>染色体位置：8q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/...
丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHX <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245349 <...
丙酮酸羧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸羧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PC <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266150 <br...
苯丙酮尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：苯丙酮尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAH <br/>染色体位置：12q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261600 <br/>疾病类型...
鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：OTC <br/>染色体位置：Xp21.1 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：311250 <br/&...
视神经萎缩3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OPA3 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165300 <br...
3-羟-3-甲基戊二酸尿症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OPA3 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25850...
尼曼-匹克病c2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-匹克病c2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC2 <br/>染色体位置：14q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607625 <br/>...
尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-皮克病C1型（磷脂贮积症C1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC1 <br/>染色体位置：18q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25722...
神经氨酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经氨酸酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEU1 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256550 <br/>疾...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGS <br/>染色体位置：17q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237310 <br...
Kanzaki病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kanzaki病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609242 <br/>疾病...
Schindler病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schindler病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGA <br/>染色体位置：22q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609241 <br/>...
高IgD综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高IgD综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MVK <br/>染色体位置：12q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：260920 <br/>疾病类型...
甲羟戊酸尿
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲羟戊酸尿</div><p align="left"> <br/>相关基因：MVK <br/>染色体位置：12q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610377 <br/>疾病类型：代...
无β脂蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无β脂蛋白血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MTTP <br/>染色体位置：4q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：200100 <br/>...
神经管缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经管缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(T,VANGL1) <br/>染色体位置：1p36.3(1p13,6q27) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
叶酸敏感型神经管畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：叶酸敏感型神经管畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(MTHFD1) <br/>染色体位置：1p36.3(14q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...