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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
免疫缺陷伴高IgM1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：免疫缺陷伴高IgM1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CD40LG <br/>染色体位置：Xq26 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308230 <br/&g...
单一性生长素缺乏症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：单一性生长素缺乏症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTK <br/>染色体位置：Xq21.3-q22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：307200 <br...
先天X连锁性无丙种球蛋白血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天X连锁性无丙种球蛋白血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTK <br/>染色体位置：Xq21.3-q22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300755 <...
侏儒-面部毛细血管扩张综合征（布卢姆综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：侏儒-面部毛细血管扩张综合征（布卢姆综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BLM <br/>染色体位置：15q26.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21090...
共济失调性毛细血管扩张症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调性毛细血管扩张症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATM <br/>染色体位置：11q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208900 <br/&...
自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AIRE <br/>染色体位置：21q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：240300 <...
腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADA <br/>染色体位置：20q13.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：102700 &l...
家族性肝硬化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肝硬化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：KRT18（KRT8） <br/>染色体位置：12q13（12q13） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215600 ...
血色病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血色病3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TFR2 <br/>染色体位置：7q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604250 <br/>疾病类型：心...
舒-戴二氏综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：舒-戴二氏综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SBDS <br/>染色体位置：7q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：260400 <br/>疾病类...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17686...
血浆酶原缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血浆酶原缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLG <br/>染色体位置：6q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217090 <br/>疾病类...
丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：102900 &...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...
先天性纯巨核细胞再障血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性纯巨核细胞再障血小板减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPL <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604498 <br/...
原发性血小板增多症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性血小板增多症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPL（THPO） <br/>染色体位置：1p34（3q26.3-q27） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：187...
血色素沉着症2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血色素沉着症2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HFE2 <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602390 <br/>疾病...
地中海贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：地中海贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因：HBB（HBA1,HBA2） <br/>染色体位置：11p15.5（16pter-p13.3，16pter-p13.3） <br/>遗传方式：AR &l...
先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性Heinz小体贫血（变性珠蛋白小体贫血）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HBB（HBA1） <br/>染色体位置：11p15.5（16pter-p13.3） <br/>遗传方式：AD &l...