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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ACADM <br/>染色体位置:1p31 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:201450 <br/&...
长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ACADL <br/>染色体位置:2q34-q35 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:201460 <...
酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ACAD9 <br/>染色体位置:3q26 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:611126 <b...
良性复发性肝内胆汁淤积
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因:ABCB11 <br/>染色体位置:2q24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605479 <br/&g...
进行性家族性肝内胆汁瘀积2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性家族性肝内胆汁瘀积2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ABCB11 <br/>染色体位置:2q24 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:601847 <br...
先天性严重中性粒细胞减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性严重中性粒细胞减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因:WAS <br/>染色体位置:Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300299 ...
Wiskott-Aldrich综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Wiskott-Aldrich综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:WAS <br/>染色体位置:Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:30...
血小板增多症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:血小板增多症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:WAS <br/>染色体位置:Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:313900 <b...
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肝静脉闭塞病伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因:SP110 <br/>染色体位置:2q37.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:235550 <br/&...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SH2D1A <br/>染色体位置:Xq25 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:308240 <b...
不发育型发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:不发育型发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因:RMRP <br/>染色体位置:9p21-p12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607095 <br/>...
骺端发育不良(干骺端骨软骨发育不良)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:骺端发育不良(干骺端骨软骨发育不良)</div><p align="left"> <br/>相关基因:RMRP <br/>染色体位置:9p21-p12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:250460 ...
软骨毛发发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:软骨毛发发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因:RMRP <br/>染色体位置:9p21-p12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:250250 <br/>...
联合细胞免疫和体液免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:联合细胞免疫和体液免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAG1,RAG2 <br/>染色体位置:11p13(11p13) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:233...
Omenn综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Omenn综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAG1,RAG2,DCLRE1C <br/>染色体位置:11p13(11p13,10p) <br/>遗传方式:AR <br/>OMI...
严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAG1 <br/>染色体位置:11p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609889 <...
重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAG1,RAG2 <br/>染色体位置:11p13(11p13) <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM...
格里塞利综合征2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:格里塞利综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAB27A <br/>染色体位置:15q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607624 <br/>...
奈梅亨破损综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:奈梅亨破损综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:NBN <br/>染色体位置:8q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:251260 <br/>疾病类型...
常染色体显性家族性地中海热
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体显性家族性地中海热</div><p align="left"> <br/>相关基因:MEFV <br/>染色体位置:16p13 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:134610 <br/&...
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