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专家访谈
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3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：DNAJC19 <br/>染色体位置：3q26.3 <br/&g...
枫糖尿病（支链酮酸尿症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLD(BCKDHA,BCKDHB,DBT) <br/>染色体位置：7q31-q32(19q13.1-q13.2,6q14,1p31) <br/...
芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DDC <br/>染色体位置：7p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608643 <br/&...
D-2羟谷氨酸尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：D-2羟谷氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：D2HGDH <br/>染色体位置：2q37.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600721 <br/&g...
脑腱黄瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑腱黄瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP27A1 <br/>染色体位置：2q33-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：213700 <br/&g...
致密性成骨不全症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致密性成骨不全症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSK <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：26580...
肾病型胱胺酸症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾病型胱胺酸症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTNS <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219800 &...
新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608836 <...
迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：255110 <br/...
幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600649 <br/...
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CPT1A <br/>染色体位置：11q13 <br/>遗传方式：AR <br/...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
生物素酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTD <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253260 <br/>疾病类型：...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
Bjornstad综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Bjornstad综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：262000 <br/&g...
Gracile综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Gracile综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603358 <br/>...
枫糖尿病（支链酮酸尿症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCKDHA(BCKDHB,DBT,DLD) <br/>染色体位置：19q13.1-q13.2(6q14,1p31,7q31-q32) <br/...
先天性糖基化病2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：B4GALT1 <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607091 <br/&g...
3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟-3-甲基戊二酸尿症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AUH <br/>染色体位置：9q22.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250950 <b...
良性复发性肝内胆汁淤积
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性复发性肝内胆汁淤积</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATP8B1 <br/>染色体位置：18q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：243300 <br/&...