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戊二酸血症I型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：戊二酸血症I型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GCDH <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231670 <br/>疾...
成人葡聚糖体病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成人葡聚糖体病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263570 <br/>疾病类型...
糖原贮积病IV
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原贮积病IV</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232500 <br/>疾病类型...
戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBA <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：无编号 <br/>疾病类型：代谢性 <...
半乳糖血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 半乳糖血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GALT <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编...
克拉伯病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：克拉伯病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GALC <br/>染色体位置：14q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245200 &l...
糖原累积病II型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 糖原累积病II型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GAA <br/>染色体位置：17q25.2-q25.3 <br/>遗传...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： G6PD <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式...
先天性嗜中性白血球减少症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性嗜中性白血球减少症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：G6PC3 <br/>染色体位置：17q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612541 <br...
岩藻糖血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：岩藻糖血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FUCA1 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230000 <br/>疾病类型：...
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：605839 <br/>...
多发性皮肤平滑肌瘤
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性皮肤平滑肌瘤 </div><p align="left"> <br/>相关基因：FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OM...
延胡索酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：延胡索酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606812...
遗传性酪氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性酪氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAH <br/>染色体位置：15q23-q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276700 <br/&...
乙基丙二酸性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：乙基丙二酸性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETHE1 <br/>染色体位置：19q13.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602473 <br/&g...
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置：15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...
双氢嘧啶脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：双氢嘧啶脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPYD <br/>染色体位置：1p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：274270 <br/>疾...
先天性糖基化病1e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPM1 <br/>染色体位置：20q13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608799 <br/&...
先天性糖基化病1j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DPAGT1 <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...
先天性糖基化病1M型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DOLK <br/>染色体位置：9q34.11 <br/>遗传方式：AR <br/&...