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单基因遗传病：前庭导水管扩大症

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导读	<P>中文名称：前庭导水管扩大症</P><P>英文名称：Enlarged Vestibular Aqueduct </P><P>OMIM号： 600791 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...

中文名称：前庭导水管扩大症英文名称：Enlarged Vestibular Aqueduct OMIM号： 600791 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>表现为前庭导水管盲端直径异常增大,导水管口可伴有单个或几个裂纹状缺损。位于前庭的前庭导水管则是维持内耳与脑部液体循环平衡的主要通道,如果该导管发育异常,可造成一系列的耳病症状,但少部分病人可终生无症状。早在1761年到1876年间,国外医学专家就在新鲜尸体上经解剖逐渐明确,前庭导水管是内耳的一个重要的功能通道,它的异常扩大或发育不全是造成部分先天性耳聋或内耳眩晕症的直接原因,并具有遗传关系。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC26A4  参考序列：NM_000441 染色体位置：7q31 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS15+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS15 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS14-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS14-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS14 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS11+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS11 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS10-12T-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS10 -12 T-A</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS9+3A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS9 +3 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>IVS4+4A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +4 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>P10T </TD><TD>M</TD><TD>28</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>S28R </TD><TD>M</TD><TD>82</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>E37X </TD><TD>M</TD><TD>109</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>L50R </TD><TD>M</TD><TD>149</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>P76L </TD><TD>M</TD><TD>227</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>K77I </TD><TD>M</TD><TD>230</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>T94I </TD><TD>M</TD><TD>281</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>T99R </TD><TD>M</TD><TD>296</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>P112S 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