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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
神经管缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经管缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(T,VANGL1) <br/>染色体位置：1p36.3(1p13,6q27) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
叶酸敏感型神经管畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：叶酸敏感型神经管畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(MTHFD1) <br/>染色体位置：1p36.3(14q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR <br/>染色体位置：1p36.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
联合氧化磷酸化缺陷5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS22 <br/>染色体位置：3q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611719 <br/&g...
联合氧化磷酸化缺陷2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS16 <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610498 <br...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MPI <br/>染色体位置：15q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
先天性IIb型糖基化紊乱
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性IIb型糖基化紊乱</div><p align="left"> <br/>相关基因：MOGS <br/>染色体位置：2p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606056 <br...
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症cblC型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症cblC型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MMACHC <br/>染色体位置：1p34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2774...
甲基丙二酸尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲基丙二酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MMAB <br/>染色体位置：12q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：251110 <br/>疾病类...
先天性糖基化紊乱II型A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱II型A </div><p align="left"> <br/>相关基因： MGAT2 <br/>染色体位置：14q21 <br/>遗传方式：AR <br/&...
粘脂质累积病IV型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘脂质累积病IV型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MCOLN1 <br/>染色体位置：19p13.3-p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252650 &l...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MCCC2 <br/>染色体位置：5q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210210 ...
溶酶体α-甘露糖苷贮积症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：溶酶体α-甘露糖苷贮积症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAN2B1 <br/>染色体位置：19cen-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248500 <...
Leigh综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Leigh综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRPPRC <br/>染色体位置：2p21-p16 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220111 <br/&...
异戊酸血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：异戊酸血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：IVD <br/>染色体位置：15q14-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：243500 <br/>疾病...
贺勒氏-施艾氏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：贺勒氏-施艾氏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：IDUA <br/>染色体位置：4p16.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607015 <br/>疾...
Scheie综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Scheie综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：IDUA <br/>染色体位置：4p16.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607016 <br/>...
赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IDUA <br/>染色体位置：4p16.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607014 <...
D-双功能蛋白缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：D-双功能蛋白缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B4 <br/>染色体位置：5q2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261515 <br/>...
粘多糖贮积症3c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HGSNAT <br/>染色体位置：8p11.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252930 <br/&g...