用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
婴幼儿死亡的乳酸酸中毒
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿死亡的乳酸酸中毒</div><p align="left"> <br/>相关基因：SUCLG1 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245400 <br/...
尼曼-匹克病b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-匹克病b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMPD1 <br/>染色体位置：11p15.4-p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607616 <...
尼曼-皮克病（磷脂贮积症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-皮克病（磷脂贮积症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMPD1 <br/>染色体位置：11p15.4-p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257200...
肝糖储积症Ic型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肝糖储积症Ic型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC37A4 <br/>染色体位置：11q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232240 <br/>...
糖原累积病Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原累积病Ib型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC37A4 <br/>染色体位置：11q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232220 <br/>...
IIc型先天性糖基化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：IIc型先天性糖基化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35C1 <br/>染色体位置：11p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266265 <b...
先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35A1 <br/>染色体位置：6q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603585 <br/&...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC25A15 <br/>染色体位置：13q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：238970 <...
小儿唾液酸储存障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小儿唾液酸储存障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC17A5 <br/>染色体位置：6q14-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269920 <br...
芬兰型唾液酸尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：芬兰型唾液酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC17A5 <br/>染色体位置：6q14-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604369 <br/...
粘多糖贮积症3a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGSH <br/>染色体位置：17q25.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：252900 <br/>...
肺表面活性剂代谢功能障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPB <br/>染色体位置：2p12-p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265120 <...
早产儿呼吸窘迫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早产儿呼吸窘迫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPB(SFTPA1,SFTPC) <br/>染色体位置：2p12-p11.2(10q22.2-q23.1,8p21) <br/>遗传方式...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SC5DL <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAT1 <br/>染色体位置：9q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610992 <br/&...
联合鞘脂激活蛋白缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611721 <br/&g...
非典型克拉伯病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非典型克拉伯病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611722 <br/>疾...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
预激综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：预激综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAG2 <br/>染色体位置：7q36 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：194200 <br/>疾病类型...