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脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608...
遗传性痉挛性截瘫44型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性痉挛性截瘫44型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613206 <br/...
福山型先天性肌营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：福山型先天性肌营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253800 <br/>...
肢带型进行性肌肉萎缩症2m型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2m型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611588 <br/&...
沃克-沃尔伯格综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：沃克-沃尔伯格综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613152 <br/>疾...
扩张型心肌病1X型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病1X型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：611615 <br/>疾病...
先天性肌肉萎缩症1C
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1C</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606612 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2i型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2i型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607155 <b...
肌-眼-脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP（POMGNT1） <br/>染色体位置：19q13.3（1p34-p33） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2...
腓骨肌萎缩症4H型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症4H型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGD4 <br/>染色体位置：12p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609311 <br/>...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM126A <br/>染色体位置：7p15.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610532 &...
Cockayne综合征A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC8 <br/>染色体位置：5q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216400 <br/&...
脑-眼-面-骨综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...
对紫外线敏感综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：对紫外线敏感综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600630 <br/>...
deSanctis-Cacchione综合征:
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：deSanctis-Cacchione综合征:</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2788...
Cockayne综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Cockayne综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：133540 <br/...
拉福拉病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：拉福拉病 </div><p align="left"> <br/>相关基因：EPM2A（NHLRC1 ） <br/>染色体位置：6q24（6p22.3） <br/>遗传方式：AR <br/>...
腓骨肌萎缩症4E型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症4E型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： EGR2（MPZ ） <br/>染色体位置：10q21.1-q22.1（1q22） <br/>遗传方式：AR，AD ...
腓骨肌萎缩症1D
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1D</div><p align="left"> <br/>相关基因：EGR2 <br/>染色体位置：10q21.1-q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607678 <b...
杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310200 ...