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Strudwick型脊柱骨骺发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Strudwick型脊柱骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
常染色体显性遗传耳聋13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601868 <...
耳聋53型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耳聋53型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609706 <br/>疾...
耳脊椎骨骺发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耳脊椎骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2(COL2A1) <br/>染色体位置：6p21.3(12q13.11-q13.2) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
Weissenbacher-Zweymuller综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...
史蒂克勒氏综合征3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：史蒂克勒氏综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：184840 <br/...
常染色体隐性骨硬化病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CA2 <br/>染色体位置：8q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259730 <br/>...
Seckel综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Seckel综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATR <br/>染色体位置：3q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210600 <br/>...
婴儿型全身性玻璃样变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型全身性玻璃样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：236490 <br/&g...
幼年透明蛋白纤维瘤病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼年透明蛋白纤维瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228600 <br/>...
婴幼儿低磷酸酯酶症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿低磷酸酯酶症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALPL <br/>染色体位置：1p36.1-p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241500 <br/...
儿童低磷酸酯酶症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：儿童低磷酸酯酶症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALPL <br/>染色体位置：1p36.1-p34 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：241510 <br/&...
Geleophysic发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Geleophysic发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTSL2 <br/>染色体位置：9q34.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231050 &...
睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSPYL1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608800 &l...
肺泡微石症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺泡微石症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC34A2 <br/>染色体位置：4p15.31-p15.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265100 <b...
肺泡蛋白沉着症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺泡蛋白沉着症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPC <br/>染色体位置：8p21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610913 <br/>疾...
肺表面活性剂代谢功能障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPB <br/>染色体位置：2p12-p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265120 <...
早产儿呼吸窘迫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早产儿呼吸窘迫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPA1(SFTPB,SFTPC) <br/>染色体位置：10q22.2-q23.1(2p12-p11.2,8p21) <br/>遗传方式...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
囊性纤维化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：囊性纤维化</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219700 <br/>疾病类型...