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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
格里塞利综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：格里塞利综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A <br/>染色体位置：15q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214450 <br/>...
肌管性肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌管性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTM1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310400 <br/>疾病类型：神...
艾迪瞳孔
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：艾迪瞳孔</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：103100 <br/>疾病类型：神经性...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ（PMP22） <br/>染色体位置：1q22（17p11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
腓骨肌萎缩症4E型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症4E型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ（EGR2） <br/>染色体位置：1q22（10q21.1-q22.1） <br/>遗传方式：AR，AD <br/>OMIM...
腓骨肌萎缩症,显性中间D型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症,显性中间D型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607791 <br/>...
轴突型腓骨肌萎缩症2J型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴突型腓骨肌萎缩症2J型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607736 <br/>...
轴突型腓骨肌萎缩症2I型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轴突型腓骨肌萎缩症2I型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607677 <br/>...
腓骨肌萎缩症1B
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1B</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118200 <br/>疾病类型...
纳瓦霍人神经肝病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：纳瓦霍人神经肝病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPV17 <br/>染色体位置：2p23-p21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256810 <br/&g...
钼辅脢缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：钼辅脢缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MOCS1（MOCS2） <br/>染色体位置：6p21.3（5q11） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252150 ...
巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MLC1 <br/>染色体位置：22q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604004 &l...
神经元蜡样脂褐质沉积症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MFSD8 <br/>染色体位置：4q28.1-q28.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610951 ...
新生儿重症脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿重症脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300673 <br/>疾病类...
雷特氏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：雷特氏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：312750 <br/>疾病类型：神...
X连锁智力低下,综合征13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300055 <br/...
X连锁智力低下,Lubs型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,Lubs型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300260 <br/&...
X连锁自闭症易感3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁自闭症易感3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300496 <br/>...
年龄依赖性癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：年龄依赖性癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAPK10 <br/>染色体位置：4q21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：606369 <br/&...
先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA2 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607855 <br/&g...