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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
脊髓性肌萎缩3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SMN1 <br/>染色体位置：5q12.2-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：没编码 <br/&g...
X连锁智力低下,综合征Christianson型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
X-连锁肌酸缺乏综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁肌酸缺乏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC6A8 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300352 <br/&g...
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SLC25A22 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
智力低下及肌萎缩综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下及肌萎缩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC16A2 <br/>染色体位置：Xq13.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300523 <br...
胼胝体发育不全及周围神经病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A6 <br/>染色体位置：15q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：218000 ...
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...
肢带型进行性肌肉萎缩症2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGCA <br/>染色体位置：17q12-q21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608099 ...
先天肌纤维不对称性肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天肌纤维不对称性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1(ACTA1) <br/>染色体位置：1p36-p35(1q42.1) <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OM...
脊肌萎缩症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊肌萎缩症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SEPN1 <br/>染色体位置：1p36-p35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602771 <br/>...
沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SACS <br/>染色体位置：13q12 <br/>遗传方式：AR <br/...
白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP2 <br/>染色体位置：1q41 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：212720 ...
联合鞘脂激活蛋白缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611721 <br/&g...
非典型克拉伯病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非典型克拉伯病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611722 <br/>疾...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300661 &l...
Arts综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Arts综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301835 <br/>...
X连锁隐性遗传性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304500 <br/...
腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：311070 <...
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PPT1 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256730 <br/&...