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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
尤塞氏综合症Id型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尤塞氏综合症Id型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601067 <br/...
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...
科恩综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：科恩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：VPS13B <br/>染色体位置：8q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：216550 <br/>...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
X连锁脊髓肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁脊髓肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301830 <br/&g...
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTPA <br/>染色体位置：8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277460...
桥新小脑发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视网膜血管病变伴脑脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1923...
Aicardi-Goutieres综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Aicardi-Goutieres综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
冻疮样狼疮
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：冻疮样狼疮</div><p align="left"> <br/>相关基因：TREX1 <br/>染色体位置：3p21.3-p21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610448 <br/&...
神经元蜡样质脂褐质沉积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TPP1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <b...
杆状体肌病5
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杆状体肌病5</div><p align="left"> <br/>相关基因：TNNT1 <br/>染色体位置：19q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605355 <br/>疾...
Meckel综合征3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607361 ...
Joubert氏综合症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TMEM67 <br/>染色体位置：8q21.13-q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：61068...
Kenny-Caffey综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kenny-Caffey综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：244460 <...
状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TBCE <br/>染色体位置：1q42-q43 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241410 ...
早期婴儿型癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：STXBP1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612164 <br/&...
Amish婴儿癫痫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Amish婴儿癫痫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ST3GAL5 <br/>染色体位置：2p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609056 <b...
CEDNIK综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CEDNIK综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SNAP29 <br/>染色体位置：22q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609528 <br/&...