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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
肢带型进行性肌肉萎缩症2k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMT1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609308 <b...
Walker-Warburg综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Walker-Warburg综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMT1(POMT2) <br/>染色体位置：9q34.1(14q24.3) <br/>遗传方式：AR <br/>...
肌-眼-脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌-眼-脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMGNT1(FKRP） <br/>染色体位置：1p34-p33（19q13.3） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：157640 <...
弥漫性进行性脑灰质变性综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：弥漫性进行性脑灰质变性综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：203700 <br/...
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG,C10orf2 <br/>染色体位置：15q25(10q24) <br/>遗传方式：AR &...
家族性格林-巴利综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性格林-巴利综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：139393 <br/...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22,MPZ <br/>染色体位置：17p11.2(1q22) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...
腓骨肌萎缩症1A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症1A</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118220 <br/>...
腓骨肌萎缩症和耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症和耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：118300 <br/&g...
Pelizaeus-Merzbacher病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pelizaeus-Merzbacher病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312080 &...
X连锁痉挛性截瘫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁痉挛性截瘫</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312920 <br/>疾病类...
脊髓性肌萎缩症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLEKHG5 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611067 <br/>...
张力失常-帕金森病综合征成人早发型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：张力失常-帕金森病综合征成人早发型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612953 ...
Hallervorden-Spatz病2b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallervorden-Spatz病2b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：61...
Hallervorden-Spatz病2a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallervorden-Spatz病2a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLA2G6 <br/>染色体位置：22q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：25...
辅酶Q10缺失症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：辅酶Q10缺失症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDSS2 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607426 <br/>疾病...
Leigh综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Leigh综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308930 <b...