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专家访谈
找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
X连锁部分胼胝体发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁部分胼胝体发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30410...
由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：...
Masa综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Masa综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：303350 <...
进行性肌阵挛性癫痫3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性肌阵挛性癫痫3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： KCTD7 <br/>染色体位置：7q11.21 <br/>遗传方式：AR <br/...
遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKAP <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：223...
远端脊髓肌萎缩1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：远端脊髓肌萎缩1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGHMBP2 <br/>染色体位置：11q13.2-q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604320 &...
17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300438 &l...
X连锁智力低下,综合征10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300220 &l...
X连锁智力低下17型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下17型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10,HUWE1 <br/>染色体位置：Xp11.2（Xp11.2） <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号...
HPRT相关性痛风
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：HPRT相关性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因：HPRT1 <br/>染色体位置：Xq26-q27.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300323 <br...
Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HPRT1 <br/>染色体位置：Xq26-q27.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
山德霍夫氏病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：山德霍夫氏病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： HEXB <br/>染色体位置：5q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编...
婴儿型家族性黑矇性痴呆
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型家族性黑矇性痴呆 </div><p align="left"> <br/>相关基因： HEXA <br/>染色体位置：15q23-q24 <br/>遗传方式：AR <br...
涎尿
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：涎尿</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNE <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：269921 <br/>疾病类型：神经性...
Nonaka肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Nonaka肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNE <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605820 <br/>疾病...
常染色体隐性包涵体肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性包涵体肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNE <br/>染色体位置：9p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600737 <br/>...
Morquio综合征B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Morquio综合征B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253010 <br/...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...