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专家访谈
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丙酮酸脱羧酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312170 <...
先天性瞳孔异位
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性瞳孔异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：129750 <br/>疾病类...
遗传性角膜炎
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性角膜炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148190 <br/>疾病类型...
两侧视神经发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165550 <br/>疾...
Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6(CYP1B1,FOXC1) <br/>染色体位置：11p13(2p22-p21,6p25) <br/...
中央凹发育不良伴早老性白内障综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136520 <...
虹膜,脉络膜及视网膜缺损
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：虹膜,脉络膜及视网膜缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6,GDF6 <br/>染色体位置：11p13(8q22.1) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：120...
视神经缺损
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：120430 <br/>疾病类型：...
先天性无虹膜
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性无虹膜</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：106210 <br/>疾病类型...
吉莱斯皮综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：吉莱斯皮综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：206700 <br/>疾病类...
婴幼儿纹状体黑质变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿纹状体黑质变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：NUP62 <br/>染色体位置：19q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271930 <br/...
先天性痛觉不敏感合并无汗症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性痛觉不敏感合并无汗症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1 <br/>染色体位置：1q21-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256800 <...
家族性甲状腺髓样癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性甲状腺髓样癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1(RET) <br/>染色体位置：1q21-q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：155240 <...
Joubert氏综合症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Joubert氏综合症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609583 <br/&...
肾结核1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾结核1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256100 <br/>疾病类型：...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
拉福拉病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：拉福拉病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NHLRC1(EPM2A) <br/>染色体位置：6p22.3(6q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：254780 &...
II型杆状体肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：II型杆状体肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEB <br/>染色体位置：2q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256030 <br/>疾病类型...
埃勒雅尔德综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：埃勒雅尔德综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A <br/>染色体位置：15q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256710 <br/>疾...
Griscelli综合征3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Griscelli综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A（MLPH） <br/>染色体位置：15q21（2q37） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...