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专家访谈
找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
早产儿呼吸窘迫综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早产儿呼吸窘迫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPA1(SFTPB,SFTPC) <br/>染色体位置：10q22.2-q23.1(2p12-p11.2,8p21) <br/>遗传方式...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
囊性纤维化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：囊性纤维化</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219700 <br/>疾病类型...
先天性双侧输精管缺如
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性双侧输精管缺如</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277180 <br/>...
肺静脉闭塞性疾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺静脉闭塞性疾病</div><p align="left"> <br/>相关基因：BMPR2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265450 <br/>疾病...
原发性肺动脉高压
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性肺动脉高压</div><p align="left"> <br/>相关基因：BMPR2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：178600 <br/>疾病...
Frasier综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Frasier综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136680 <br/>疾...
Denys-Drash综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Denys-Drash综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：194080 <br/&...
原发性肾病综合症伴弥漫性系膜硬化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性肾病综合症伴弥漫性系膜硬化</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256370 <br...
Meacham综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meacham综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608978 <br/>疾...
Wilms瘤1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Wilms瘤1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：WT1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：194070 <br/>疾病类...
张力减退-胱酸尿症综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：张力减退-胱酸尿症综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC3A1(PREPL) <br/>染色体位置：2p16.3(p21) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...
胱氨酸尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胱氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC3A1 <br/>染色体位置：2p16.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220100 <br/>疾病...
新生儿型巴特综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿型巴特综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601678 &...
支气管扩张3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：支气管扩张3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SCNN1G <br/>染色体位置：16p13-p12 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613071 <br/&...
利德尔综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：利德尔综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SCNN1B(SCNN1G) <br/>染色体位置：16p13-p12(16p13-p12) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...
支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高</div><p align="left"> <br/>相关基因：SCNN1B <br/>染色体位置：16p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：211400...
支气管扩张
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：支气管扩张</div><p align="left"> <br/>相关基因：SCNN1A <br/>染色体位置：12p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613021 <br/>疾病类...
假性醛固酮减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：假性醛固酮减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SCNN1A(SCNN1B,SCNN1G) <br/>染色体位置：12p13(16p13-p12,16p13-p12) <br/>遗传方式：AR ...
家族性青少年高尿酸血症肾病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性青少年高尿酸血症肾病2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：REN <br/>染色体位置：1q32 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613092 <br/&...