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单基因遗传病: HPRT相关性痛风

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导读
<P>中文名称: HPRT相关性痛风</P><P>英文名称:Gout, Hprt-Related </P><P>OMIM号: 300323&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
<P>中文名称: HPRT相关性痛风</P><P>英文名称:Gout, Hprt-Related </P><P>OMIM号: 300323&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>由于尿酸在人体血液中浓度过高,在软组织如关节膜或肌腱里形成针状结晶,导致身体免疫系统过度反应(敏感)而造成痛苦的炎症。一般发作部位为大母趾关节,踝关节,膝关节等。长期痛风患者有发作于手指关节,甚至耳廓含软组织部分的病例。急性痛风发作部位出现红、肿、热、剧烈疼痛,一般多在子夜发作,可使人从睡眠中惊醒。痛风初期,发作多见于下肢。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:HPRT1&nbsp; <BR>参考序列:NM_000194 <BR>染色体位置:Xq26-q27.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>D80V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>239</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>I132M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>396</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>D201G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>602</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Davidson et al. (1989)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Fujimori et al. (1988)</dd></dl></div>
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