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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
软骨毛发发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨毛发发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250250 <br/>...
先天性牙萌出障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性牙萌出障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：125350 <br/...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...
多发性内生软骨瘤病_
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性内生软骨瘤病_</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：166000 <b...
Blomstrand型软骨发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...
Eiken骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Eiken骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600002 <...
常染色体隐性骨硬化病5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OSTM1 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259720 <br/&g...
渗出性玻璃体视网膜病变4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：渗出性玻璃体视网膜病变4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：601813 <...
vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...
良性全身性骨皮质增厚症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性全身性骨皮质增厚症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：144750 <br/&...
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259770 <...
常染色体显性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607634 <br/...
Stuve-Wiedemann综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Stuve-Wiedemann综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LIFR <br/>染色体位置：5p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601559 &l...
成骨不全8型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全8型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LEPRE1 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610915 <br/>疾病类...
中性粒细胞核分叶减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中性粒细胞核分叶减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：169400 <br/>...
积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215140 <...
Silverman-Handmaker综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2244...
Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...
Jackson-Weiss颅缝早闭综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...
Antley-Bixler综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...