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单基因遗传病： 家族性念珠菌病
<P>中文名称： 家族性念珠菌病</P><P>英文名称：Candidiasis, Familial, 2 </P><P>OMIM号： 212050 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 裸淋巴细胞综合征II型
<P>中文名称： 裸淋巴细胞综合征II型</P><P>英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 209920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号： 202700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）
<P>中文名称： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）</P><P>英文名称：Whim Syndrome </P><P>OMIM号： 193670 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 循环嗜中性白血球减少症
<P>中文名称： 循环嗜中性白血球减少症</P><P>英文名称：Cyclic Hematopoiesis </P><P>OMIM号： 162800 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 复发感染型高IgE综合征
<P>中文名称： 复发感染型高IgE综合征</P><P>英文名称：Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 147060 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
<P>中文名称： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
FUHRMANN综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...
尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276820 <br/...
维生素D依赖性佝偻病2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：维生素D依赖性佝偻病2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：VDR <br/>染色体位置：12q12-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277440 <b...
青少年Paget病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年Paget病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TNFRSF11B <br/>染色体位置：8q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
常染色体隐性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...
新生儿致命的软骨发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致命的软骨发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35D1 <br/>染色体位置：1p32-p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269250 <...
骨发育不全2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨发育不全2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256050 <br...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
骨畸形发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
不发育型发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：不发育型发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607095 <br/>...
骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250460 ...