单基因遗传病： 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹

<P>中文名称： 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, With Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 607706&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>腓骨肌萎缩症（CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN）,具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GDAP1&nbsp; <BR>参考序列：NM_018972 <BR>染色体位置：8q13-q21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS2-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>341_344delAAAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>341_344</P></TD><TD><P align=center>AAAG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>M116R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>347</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>349_350insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>349_350</P></TD><TD><P align=center>TA</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R120W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>358</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>S130C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>389</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>439delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>439</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>N178S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>533</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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align=center>14</P></TD><TD><P align=center>G271R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>811</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>R310Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>929</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Senderek_BRAIN_2003</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Kabzinska_NEUROPED_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Ammar_NEU DIS_2003</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Di Maria_JNNP_2004</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Georgiou_CJNEUROSCI_2006</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Zhang_ZYXYCXZZ_2004</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Stojkovic_NEU DIS_2004</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Barankova_NEU DIS_2007</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Azzedine_NEU DIS_2003</dd></dl></div>