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找到约55149条结果 (用时0.1656秒)
舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609579 <...
Pfeiffer综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pfeiffer综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(FGFR1) <br/>染色体位置：10q26(8p11.2-p11.1) <br/>遗传方式：AD <br/>OM...
Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：12379...
遗传性家族性颅面骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性家族性颅面骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123500 <br/...
Apert综合征（尖头并指综合征1型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Apert综合征（尖头并指综合征1型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：101200 &...
致死性骨硬化发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性骨硬化发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM20C <br/>染色体位置：7p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259775 <br/>...
多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EIF2AK3 <br/>染色体位置：2p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226980 <...
常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMP1 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241520 <br...
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊椎肋骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLL3 <br/>染色体位置：19q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277300 <br/...
成骨不全7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRTAP <br/>染色体位置：3p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610682 <br/>疾病类型...
成骨不全2b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全2b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRTAP <br/>染色体位置：3p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610854 <br/>疾病类...
成骨不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CRTAP(COL1A1,COL1A2) <br/>染色体位置：3p22(17q21.31-q22,7q22.1) <br/>遗传方式：AD <...
多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
股骨头骨骺软骨病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：股骨头骨骺软骨病</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：150600 &l...
椎骨体扁平致死性骨骼发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：椎骨体扁平致死性骨骼发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：151...
先天性脊椎发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性脊椎发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：183900 &...
脊椎外围发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊椎外围发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：271700 &l...
轻度软骨异常型骨关节炎
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：轻度软骨异常型骨关节炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：604864...
原发性股骨头缺血性坏死
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：原发性股骨头缺血性坏死</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608805...
Kniest发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kniest发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156550 ...