单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调14型

<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调14型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 14; Sca14 </P><P>OMIM号： 605361&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1－21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重（遗传早现）。Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索,SCA发病与种族有关,SCA1－2在意大利、英国多见,SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PRKCG&nbsp; <BR>参考序列：NM_002739 <BR>染色体位置：19q13.4 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R41P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>122</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>G63V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>188</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>C77S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>229</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>298_303del6 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>298_303</P></TD><TD><P align=center>AAACAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>H101Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>301</P></TD><TD><P 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DIS_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Wieczorek_MOV DIS_2007</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Chen_AJHG_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Alonso_JHG_2005</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Klebe_ANN NEUROL_2005</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;van de Warrenburg_NEUROLOGY_2003</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Seki_JBC_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Yabe_ARCH NEUR_2003</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Vlak_MOV DIS_2006</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Verbeek_BRAIN_2005</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Stevanin_ARCH NEUR_2004</dd></dl></div>