单基因遗传病： 神经铁蛋白病

<P>中文名称： 神经铁蛋白病</P><P>英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 </P><P>OMIM号： 606159&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>神经元退行性变与脑铁的积累是一个遗传异质性疾病,主要特征为铁基底在神经节及大脑其他区域逐步积累,从而导致锥体外系运动,如帕金森和肌张力障碍。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FTL&nbsp; <BR>参考序列：NM_000146 <BR>染色体位置：19q13.3-q13.4 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>A96T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>286</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>441_442insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>441_442</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>460_461insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>460_461</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>496_497insTC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>496_497</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Maciel_NEUROLOGY_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Mancuso_JNEN_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Curtis_NAT GENET_2001</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Vidal_JNEN_2004</dd></dl></div>