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单基因遗传病: 智力低下95型

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导读
<P>中文名称: 智力低下95型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 95 </P><P>OMIM号: 300716&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class...
<P>中文名称: 智力低下95型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 95 </P><P>OMIM号: 300716&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>精神发育迟滞(Mentalretardation)又称精神发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。轻度患者的身体发育无明显异常,在征兵体验中常被忽视而入选,造成部队训练和管理困难,应予以注视。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:MAGT1&nbsp; <BR>参考序列:NM_032121 <BR>染色体位置:Xq13.1-q13.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>V311G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>932</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Molinari et al. (2008)</dd></dl></div>
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