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单基因遗传病： OpitzGBBB综合征

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导读	<P>中文名称： OpitzGBBB综合征</P><P>英文名称：Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号： 300000 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV cl...

中文名称： OpitzGBBB综合征英文名称：Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked OMIM号： 300000 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>包括面部畸形、唇、腭裂,智力发育迟缓、胃肠道畸形、泌尿生殖系统畸形等,因而通称为OpitzGBBB综合征。以眶距增宽和尿道下裂最为常见。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MID1  参考序列：NM_033290 染色体位置：Xp22 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS7+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS7 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS6-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS6-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS6+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS6 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS5+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>IVS3-1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 -1 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  So_AJMG_2005</dd><dd>[2].  Gaudenz_AJHG_1998</dd><dd>[3].  De Falco_AJMG_2003</dd><dd>[4].  Ferrentino_HUM MUT_2007</dd><dd>[5].  Winter_HUM GENET_2003</dd><dd>[6].  Cox_HMG_2000</dd><dd>[7].  Pinson_JMG_2004</dd><dd>[8].  Quaderi_NAT GENET_1997</dd><dd>[9].  Mnayer_MGM_2006</dd><dd>[10].  Cainarca_HMG_1999</dd><dd>[11].  Cho_JKMS_2006</dd><dd>[12].  Schweiger_PNAS_1999</dd><dd>[13].  Chen_EJHG_2007</dd></dl></div>

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