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单基因遗传病: 重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感

首页 » 研究 » 免疫 1970-01-01 转化医学网 赞(3)
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导读
<P>中文名称: 重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感</P><P>英文名称:Severe Combined Immunodeficiency With Sensitivity To Ionizing Radiation </P><P>OMIM号: 602450&nbsp;</P><P>所属系统:免疫系统&l...
<P>中文名称: 重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感</P><P>英文名称:Severe Combined Immunodeficiency With Sensitivity To Ionizing Radiation </P><P>OMIM号: 602450&nbsp;</P><P>所属系统:免疫系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3个月内开始感染。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1岁左右发生,10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9~12个月时出现共济失调,也可迟至4~6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3~6岁时出现,也可早在2岁或迟至8~9岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,多数散发,男女均可受累。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:DCLRE1C&nbsp; <BR>参考序列:NM_022487 <BR>染色体位置:10p <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS11+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS10+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS10 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS5+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>EX1_4del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_4 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>EX1_4del </P></TD><TD><P 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del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>EX5_6del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_6 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>EX5_6del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_6 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>Y84X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>252</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>EX5_8del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_8 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P 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title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Moshous_CELL_2001</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Niemela_CLIN IMM_2000</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Kobayashi_HUM GENET_2003</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Li_J IMMUN_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Candotti_BLOOD_1997</dd></dl></div>
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