无脉络膜症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无脉络膜症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CHM <br/>染色体位置：Xq21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：303100 <br/>疾病类型：眼科 <br/>疾病简介：无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(totalchoroidalvascularatrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressivechoroidalatrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressivetapetochorordalatrophy)。由Mauthner于1872年首次报道最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩,最后脉络膜完全消失。流行病学：绝大多数病例表现为性连锁隐性遗传,患者子代通常不发病。外孙约占50%发病。双眼进行性发病。男性发病女性为致病基因携带者。  <br/> </p>