单基因遗传病： 儿童期发病的常染色体隐性遗传性神经元型耳聋

<P>中文名称： 儿童期发病的常染色体隐性遗传性神经元型耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Childhood-Onset Neurosensory, Autosomal Recessive 8 </P><P>OMIM号： 601072&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>儿童期发病的常染色体隐性遗传性神经元型耳聋是一种发病率很高的听力障碍病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TMPRSS3&nbsp; <BR>参考序列：NM_024022 <BR>染色体位置：21q22.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4-6G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -6 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>208delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>208</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A90T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>268</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>D103G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>308</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>A138E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>413</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>C194F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>581</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R216C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>646</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R216L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>647</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>W251C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>753</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>A306T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>916</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>P404L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1211</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>C407R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1219</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Scott_NAT GENET_2001</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Wattenhofer_J MOL MED_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Hutchin_CLIN GENET_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Ben-Yosef_JMG_2001</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Elbracht_JMG_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Wattenhoffer_HUM GENET_2005</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Masmoudi_HUM MUT_2001</dd></dl></div>