单基因遗传病： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形

<P>中文名称： 囊肿性脑白质病,无巨脑畸形</P><P>英文名称：Leukoencephalopathy, Cystic, Without Megalencephaly </P><P>OMIM号： 612951&nbsp;</P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>脑白质病是一种大脑的结构性改变,以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征,病变累及专门发挥高级大脑功能的白质束。其临床表现从注意力不集中、健忘和个性改变,到痴呆、昏迷,甚至死亡。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：RNASET2&nbsp; <BR>参考序列：NM_003730 <BR>染色体位置：6q27 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS5-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS5 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>C184R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>550</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q189Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>567</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Henneke et al. (2009)</dd></dl></div>