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单基因遗传病: 遗传性痉挛性截瘫31型

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<P>中文名称: 遗传性痉挛性截瘫31型</P><P>英文名称:Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号: 610250&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
<P>中文名称: 遗传性痉挛性截瘫31型</P><P>英文名称:Spastic Paraplegia 31, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号: 610250&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10岁后发病,以20~40岁多见,男性略多。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:REEP1&nbsp; <BR>参考序列:NM_001164730 <BR>染色体位置:2p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS3-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>*43G-T </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>*43</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>*50G-A </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>*50</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>A27E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>80</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>531delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>531</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>548delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>548</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Zuchner_AJHG_2006</dd></dl></div>
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