硫半胱氨酸尿症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：硫半胱氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SUOX <br/>染色体位置：12q13.2, <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：272300 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：同型胱氨酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。  <br/> </p>