尼曼-匹克病c2型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尼曼-匹克病c2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPC2 <br/>染色体位置：14q24.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607625 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pickdisease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelinlipidosis）,属先天性糖脂代谢性疾病,是一组脂质代谢异常的溶酶体贮积病（ICD-10-E）。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。  <br/> </p>