甲羟戊酸尿

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲羟戊酸尿</div><p align="left"> <br/>相关基因：MVK <br/>染色体位置：12q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610377 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 甲羟戊酸尿症临床异质性明显,可为严重致死性疾病或仅有轻微症状。多数病人有严重生长发育不良、精神运动性迟缓、肌张力低下和反复发作的高热伴有皮疹、呕吐或腹泻等。约半数病人有共济失调、脑萎缩、脾大和特殊面容,包括长头畸形、三角面容、眼下斜、耳位低下且大而后翻。 <br/> </p>