矮妖精貌综合症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：矮妖精貌综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：246200 <br/>疾病类型：内分泌 <br/>疾病简介：矮妖精貌综合症是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,表现为显著的高胰岛素血症,有极度胰岛素抵抗,可高达正常水平的100倍；糖耐量可正常,有时出现空腹低血糖；可有其他多种异常,如宫内发育停滞、面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.  <br/> </p>