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专家访谈
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DNAnexus完成世界上最大的泛癌症数据的重分析
2016 年12 月 9 日 | DNAnexus 今天宣布它已完成在世界上最大的泛癌症数据集上的标准化的重分析和突变检测，数据来自TCGA（癌症基因组图谱）的10,487个患者，涵盖33种癌症类型。突变数据经过了额外的质量控制和过滤，现作为开放阅读数据集可在 NCI Genomic Data Commons 和Synapse下载。也可以通过 DNAnexus或 GitHub库重现这个TCG...
NGS“惨败”，第三代测序首次成功诊断罕见病！
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长读长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日，科学家们首次利...
Nature子刊揭示基因改变肠道细菌，肥胖治疗或有新希望
国家卫生研究院最新研究发现，倘若剔除小鼠体内的dusp6基因，将可改变体内肠道菌相，可达到抑制肥胖的效果，约可减少2成的体重及体脂肪，人体内也有dusp6基因，目前已掌握培养出具有抑制肥胖效果的肠道菌相的关键方法，正进一步筛选菌株进行测试，预计在1至2年内可以完成效果验证，约2至3年可应用在益生菌上。 国家卫生研究院免疫医学研究中心助研究员高承源率领其研究团队，发现宿主调...
Oxford Nanopore 宣布融资1亿英镑（1.26亿美元）
英国牛津 -- (BUSINESS WIRE) -- Oxford Nanopore Technologies 有限公司 （简称Oxford Nanopore）宣布在最近一轮融资中以普通股私人配售方式获得了1亿英镑（1.26亿美元）的投资。总部位于英国的Oxford Nanopore 科技公司研发并销售世界上唯一的便携式DNA/RNA测序仪。此轮融资的领投者包括...
1个病例1篇NEJM！细胞免疫疗法获重大突破，Carl June发文点“赞”
在一项结直肠癌免疫疗法研究中，美国国家癌症研究所（NCI）的研究小组鉴定出了一种靶向致癌蛋白的新方法。这一致癌蛋白由KRAS基因的突变形式产生。研究中使用的靶向免疫疗法成功让患者的癌症得以消退（regression）。这一突破性成果于12月8日发表在NEJM杂志上。 领导该研究的是NCI癌症研究中心的Steven A. Rosenberg博士。值得一提的是，这一研究仅包括一名患者...
Science：开发出分泌胰岛素的人工β细胞
在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世联邦理工学院和中国华东师范大学等机构的研究人员利用一种简单明了的工程学方法制造出人工β细胞。 这些人工β细胞能够做天然的β细胞做的任何事情：它们测量血液中的葡萄糖浓度，产生足够的胰岛素来有效地降低血糖水平。相关研究结果发表在2016年12月9日那期Science期刊上，论文标题为“β-cell–mimetic designer cells ...
Nature子刊：耶鲁大学团队发现动脉粥样硬化新靶点
日前，美国耶鲁大学（Yale University）的研究团队发现一个在低密度脂蛋白（LDL） 胆固醇在血管内沉积过程中起到重要作用的蛋白，这为阻断LDL沉积的创新医疗方法的开发提供了启示，从而防止或者减缓导致心脏疾病的血管阻塞。这项研究成果发表在《自然》子刊《Nature Communications》上。 动脉粥样硬化导致的心血管疾病是世界范围内第一大致死因素。动脉粥...
Nature：CD36可能是口腔癌转移关键分子
科学家一直在努力理解癌细胞转移的启动信号和具体细节。2016年12月7日《自然》发表的论文中确定了一类口腔肿瘤细胞如何实现转移的步骤，其中关键过程是这些肿瘤细胞转移需要的能量要依靠脂肪来提供。未参加该研究的休斯顿贝勒医学院癌症学家Xiang Zhang说，确定癌症转移过程，也就是癌症恶变过程的程序十分重要。 西班牙巴塞罗那理工学院Salvador Aznar Benita...
遗传学大牛Nature Methods发表新成果 用CRISPR打造DNA条码
细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗争，为此它们演化出了多种防御机制，CRISPR–Cas9适应性免疫系统就是其中之一。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。 哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础...
Nature：利用白血病干细胞LSC17评分可预测AML病人治疗反应
在一项新的研究中，来自加拿大大学健康网络（University Health Network, UHN）玛嘉烈公主癌症中心的白血病研究人员开发出一种源自白血病干细胞的17基因标志（17-gene signature），从而能够在诊断时预测急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）病人是否将对标准治疗作出反应。相关研究结果于2016年12月7日在线...
CAR-T临床真的要来了，Kite和Novartis争第一
12月3日-6日，由美国血液学会（ASH，American Society of Hematology）主办的第58届美国血液学会年会在美国圣地亚哥盛大召开。会议才举办了两天，就一扫CAR-T细胞免疫治疗领域的阴霾。如果一切进展顺利，在2017年我们至少会见证一个CAR-T疗法走上临床。 Novartis即将向FDA递交申请 2015年4月份，由于C...
microRNA的又一新角色：或将用于治疗脑癌
约翰霍普金斯癌症研究中心最新发表的两个研究揭示脑组织癌细胞与正常组织细胞的基因表达存在差异，ATRX基因和miR- 487 b的缺失或突变将会导致脑神经胶质瘤的发生，提示这或许能为脑神经胶质瘤患者提供新的潜在治疗靶标。 其中一个发表在《Acta Neuropathologica》杂志上的文章显示，研究人员通过对27名Ⅰ型脑神经胶质瘤的患者进行...
重磅！NIPT省级最低价出炉，浙江省最新定价1300元/次
12月5日，浙江省物价局官网发布了《浙江省物价局 浙江省卫生计生委 浙江省人力资源和社会保障厅关于完善和新增部分医疗服务检验项目及价格等有关事项的通知》（征求意见稿），将本省的NIPT价格明确为1300元/次，这是继广东省、江苏省、四川省、湖北省以及福建省之后的第6个明确无创产前基因检测价格的省份，也是迄今为止无创产前基因检测定价最低的省份。 NIP...
Lancet Oncol：警惕！成功治疗癌症的患者或许还会患上致死性的白血病
成功治疗乳腺癌、结肠癌和其它癌症的患者或许会患上致命的白血病，有时在治疗完成后的数年里，由于患者机体会出现遗传突变，从而就会引发名为疗法相关髓样肿瘤(t-MNs)的继发性恶性肿瘤；日前一项刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的研究报告中，来自德州大学安德森癌症中心的研究人员通过研究发现，被称之为克隆造血作用的前白血病基因突变或许就能够帮助预测患者是否会患上疗法相关的髓样肿瘤...
NVIDIA向两家癌症研究机构颁发40万美元奖金，推动计算治疗项目
NVIDIA（中文名称英伟达），创立于1993年1月，是一家计算机图形芯片制造商，超过半数以上的电脑独立显卡采用NVIDIA芯片。现在，NVIDIA公司是一家人工智能计算公司，早已经将业务深入到超级计算芯片、人工智能、深度学习和自动驾驶领域。 近日，NVIDIA“计算治疗”项目小组向两家癌症研究机构颁发40万美元奖金，与癌症来一场近身肉搏——这是对两支正在癌症科研第一线的先锋研究团队最恰当的...
Nature发布癌症研究新发现：独一无二的基因特征
Dana-farber癌症研究所的研究人员发现了生殖细胞肿瘤睾丸癌发生过程中的一种独特基因组变化，这解释了为何绝大部分睾丸癌患者可以通过化疗治愈，这对于其它实体肿瘤来说几乎是不可能的。 文献来源：Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. 这一研究成果公布在Nature杂志上，这有...
Nature：首次发现RNA剪接与衰老之间存在因果关系
衰老是各种破坏性慢性疾病的一个重要危险因素，但是，随着时间推移生物学因素如何影响“细胞何时以及多快的衰老”，在很大程度上仍然是未知的。现在，由哈佛大学T.H. Chan公共卫生学院带领的一个研究小组，将细胞机器——其在一个称为“RNA剪接”的过程中切割和重新连接RNA分子——的一个核心部件的功能，与线虫长寿联系在一起。这一发现揭示了剪接在生命周期中的生物学作用，并表明，操...
Nat Commun：科学家有望开发出新型个体化肺癌疗法
肺癌如今依然是全球癌症死亡相关的主要原因，相比其它类型肿瘤而言，肺部肿瘤往往会表现出大量的基因组变化，这或许是暴露于烟草烟雾中致癌物的结果，而烟草依然是引发肺癌的主要原因，大约10%的肺部肿瘤都会携带一种名为ATM的基因突变，然而目前在临床中并没有可用药物来治疗ATM突变的肺癌。 近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来...
【刚刚好，才最好】干细胞端粒长度不宜过长 | Nature子刊
自从科学家将端粒缩短与细胞衰老、疾病发生联系在一起，一场旨在延长端粒长度的抗衰老、维护健康的战役就此打响。但是，Salk研究所的科研团队却表示，过犹不及！他们最新发现，只有端粒长度刚刚好（不过度缩短不过度延长）才最有利于维持干细胞自我更新能力。 之前我们认为端粒缩短过度会对细胞造成伤害。现在出乎意料的是，端粒过度延长，同样也会损害细胞。Salk研究所分子和细胞生物...
CAR-T临床真的要来了，Kite和Novartis争第一
12月3日-6日，由美国血液学会（ASH，American Society of Hematology）主办的第58届美国血液学会年会在美国圣地亚哥盛大召开。会议才举办了两天，就一扫CAR-T细胞免疫治疗领域的阴霾。如果一切进展顺利，在2017年我们至少会见证一个CAR-T疗法走上临床。 Novartis即将向FDA递交申请 2015年4月份，由于CAR-T细胞免疫疗法CTL01...