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专家访谈
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JPM健康年会第一天：Illumina100美元基因组测序惊爆全球
等线北美时间2017年1月9日，第35届J.P摩根健康年会如约在旧金山召开。在今年J.P摩根健康年会主会场的第一天，Illumina与Celgene首先出场。在Illumina新一代测序系统NovaSeq公开的同时，号称全球生物医药第一股的Celgene也通过药物临床项目的公开与财务声明满足了业内人士的期许。 在经历了前几天Grail融资脱离与股票震荡之后，Illumina公司不负众望，在今...
【快讯】百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今日的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
2016 EMQN室间质评：关注肿瘤精准医疗基因检测
肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时，基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。2016年，欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN*）再次发起了国际室间质量评价活动，旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化，并于同年11月11日公开发表其评价结果。 基因检测规范...
Super-ARMS：血液ctDNA检测新技术
分子分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率，带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下，基因诊断同靶向药物一样重要！ 组织检测是肿瘤分子分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、分子杂交等，其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可，已成为肿瘤组织分子分型的主流检测技术。 ...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
Innate and adaptive immune traits are differentially affected by genetic and environmental factors
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。以下是文献原文 （转化医学网360zhyx.com） ...
Nature communications：获得性免疫取决于基因，先天性免疫取决于环境
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。 “我们的研究通过确定人类免疫性状的遗传和环境作用机制从另一个侧面对精准医疗做出了不容忽视的助力。与以往的研究不同，我们对暴露于相同微生物环境和饮食习惯的家庭成员进行了平行研究。”该研究对应论文的主要作者，伦敦国王...
【Nature综述】人群筛选根除幽门螺杆菌感染，“拒绝”胃癌传染
幽门螺旋杆菌对人类来说是一种万分重要的病原体，与多种人类慢性或恶性疾病的发生息息相关。在幽门螺旋杆菌引起的疾病中，尤其以人类世界的第三大癌症杀手--胃癌出众，而由于共餐等因素，幽门螺旋杆菌在东亚地区特别是中国人群中存在着极高的携带比率，使中国人群面临着相比更高的胃癌风险。根除幽门螺旋杆菌引起的消化道溃疡可以对胃癌等一些列消化道癌症起到预防作用，这篇最新上线的Nature综述便从以下几个方面具体阐述...
《Science》评选出2016年度最有趣科学故事Top10
植物居然会赌博？在外星世界的云层里有漂浮的生物？由于气候变暖，冰封在格陵兰冰盖下的冷战时期美军秘密军事基地即将问世？《Science》最近评选出了2016年度我们最喜爱的十个科学故事，这些科学故事可能并不是科学前沿也不是什么重大突破，但它非常有趣，使读者和社会大众产生共鸣，启发我们的好奇心去阅读。不管怎样，现在让我们简单重温一下这10个有趣的故事。 Top10:“不死基因”会在死...
2016年Nature Methods年度技术：表观转录组分析
2016年12月29日，北京大学生命科学学院伊成器研究组应邀在《Nature Methods》杂志发表题为“Epitranscriptome sequencing technologies: decoding RNA modifications” 的综述论文（doi:10.1038/nmeth.4110）。 表观转录组学（epitranscriptomics，又称“RNA表观遗...
JAMA子刊：FANCM突变应被纳入乳腺癌风险评估中
德国科隆大学医院的Eric Hahnen等人进行了一项病例对照研究，在家族性乳腺癌患者以及卵巢癌患者和对照组中筛选FANCM中的功能缺失突变。由于FANCM基因与乳腺癌或卵巢癌的风险增加相关，而且FANCM蛋白及其结合蛋白FAAP24参与DNA的损伤应答，该基因或在癌症中发挥重要作用。 该研究结果于12月29日发表在《JAMA Oncology》上，研究人员发现...
Science:魔剪CRISPR，助力非编码RNA不再“沉默”！
人和动物的细胞内存在着很多种不同的长链非编码RNA（lncRNA），这些lncRNA在基因的表达调控与多种细胞功能行使过程中扮演着极其重要的角色。然而，由于技术与研究方法的限制，目前学术界对lncRNA的认识仍然可谓冰山一隅，lncRNA领域的大量宝藏亟待科学家开发新的技术手段来进行深入挖掘。 近日，一篇刊登于顶尖杂志Science的文章报道了一种新型的高通量...
microRNA调节眼睛干细胞功能的分子机制
近日，来自美国西北大学的研究人员通过研究发现，microRNA-103/107家族（miRs-103/107）能够调节富含干细胞的眼睛角膜缘上皮组织的生物学过程，相关研究刊登于国际杂志the Journal of Cell Biology上。 这项研究首次阐明了细胞自噬过程和巨胞饮（Macropinocytosis）之间的关联，细胞能够进行自噬过程，以这种方式作为降解细胞内废物和对压力产生反...
血液中循环肿瘤DNA水平或可预测卵巢癌治疗效果
最近，《PLOS Medicine》期刊上发表了一项癌症患者血液样品的回顾性研究，数据显示血液检测中检测到的循环肿瘤DNA（ctDNA）水平与卵巢癌的大小相关联，并且可以预测患者对治疗的反应程度或疾病进展的相应时间。揭示这一重要发现的科研人员是来自英国剑桥Cancer Research UK的Nitzan Rosenfeld博士和James Brenton博士，以及他们的同事。 目前，...
《Cell》最新公布更多Anti-CRISPR系统
随着CRISPR技术在基础研究和临床上有了越来越多的应用，控制好这种技术也变得越来越紧迫。继上月科学家们发现了几种能阻断人类细胞中CRISPR-Cas9活性的蛋白质之后，来自加州大学旧金山分校的研究人员又再次发文，报告了更多的抗CRISPRs（anti-CRISPRs）。 这一研究成果公布在12月29日的Cell杂志上，加州大学旧金山分校的Joseph Bond...
2017热词预测之NIPT辅助生殖
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，自2008年，基于高通量测序（NGS）的无创胎儿产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT )技术开发至今，已有数万例的临床验证证明此方法的可靠性和稳定性，近百万孕妇已选择该检测技术。全球有超过十个机构提供NIPT服务，主要集中于美国和中国。 目前，商业化的...
NEJM重磅：CAR-T首次消灭实体瘤，意义非凡！
一大早打开电脑，奇点糕就迎面被一个大新闻“撞了一下腰”——CAR-T疗法首次在实体瘤治疗中获得了突破！奇点糕一下就心潮澎湃了有没有！这个被CAR-T“盯上”的实体瘤还恰好是非常“难缠的”胶质母细胞瘤。 这么厉害的研究在今天发表在了临床领域顶级期刊《新英格兰医学杂志》上[1]。这项研究是由希望之城（City of Hope）研究中心做的，希望之城位于美国加州，是一所顶尖的非盈利研究治疗中...
Nature：揭示lncRNA在调节细胞过程中发挥重要功能
lncRNA似乎是以类似于编码蛋白的mRNA那样由我们的DNA通过转录而产生的，但是不能够翻译为蛋白。尽管lncRNA分子并不产生相应的较长的蛋白，但是研究人员想知道这些lncRNA分子中的一些是否可能含有能够编码非常短的蛋白或者说多肽的序列片段。 论文通信作者、美国贝斯以色列女执事医疗中心（BIDMC）癌症研究所主任Pier Paolo Pandolfi博士说，“这些小分子的...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...