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专家访谈
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Science最新成果：一种能让细胞“变身”的miRNA
在被无情剥夺这种miRNA之后，你一定不会相信干细胞竟然会发生这种改变，一项最新研究表明，通过去除单个微小RNA（miRNA），多能干细胞竟可以实现罕见的全能化，获得分化成为胎盘等胚外组织的能力。这一研究极大程度上丰富了学术界对于细胞发育调控分子途径的认识，可以帮助临床医生和科学家通过干细胞技术生产更多现有技术所力不能及的组织成分，对再生医学和基于干细胞的临床疗法开发具有重要意义。 ...
BioCon China 2017 -- 创新与仿制，生物药盛会3月聚技起航
www.bmapglobal.com/biocon2017 创新 热门靶点与适应症集中，功能与药效相对类似，较难取得临床优势? 研发平台相对薄弱，早期研发速率相对缓慢? ...
[Science]端粒酶竟然不是唯一控制端粒长度的蛋白，新发现为抗老化研究带来新的契机
近日，几位来自美国最大私立非赢利性研究所斯克利普斯研究所（Scripps Research Institute，TSRI）的科学家发现了一种能够对老化细胞凋亡过程起到微调作用的蛋白质。 这种长期以来都没能得到科学家重视的蛋白名为TZAP，这种蛋白会根据端粒的具体长度与染色体末端紧密结合，维持染色体末端DNA片段的基本长度。端粒长度对于老化过程至关重要，因为端粒的长度在某些层面上决...
JPM第三天：贝瑞和康、华大基因、GenMark……陆续登场
第35届J.P摩根医疗年会已经进入第三天，来自中国的贝瑞和康，华大与PerkinElmer，GenMark Diagnostics，Guardant Health和Invitae陆续进入观众视野。 贝瑞和康 贝瑞和康的CEO周代星表示，该公司NIPT业务的2016上半年净利润约为1000万美元。尽管贝瑞NIPT服务在中国的卖价较低，（200美元到300美元之...
【Nature】2016：肠道微生物的科学里程碑
科学界对肠道微生态的热衷显然没有在2016年得到丝毫减缓。事实上，2016年正是肠道微生物组研究的关键一年。 转化研究 目前，肠道微生物组科学面临的中心挑战主要是研究规模和技术平台。人类微生物组计划，MicroBiome质量控制项目，“众包”美国肠道项目，欧盟MyNewGut项目和美国国家微生物组倡议等项目正积极面对着这些挑战。在这里，本文总结了2016年肠道微...
JPM第二天：Foundation Medicine，LabCorp，Bio-Rad描绘生物医药2017年大趋势
在第35届J.P摩根健康年会的第二天： 10x Genomics，Foundation Medicine，Quidel，Hologic，LabCorp，Nanostring Technologies和Bio-Rad实验室等业内著名机构纷纷出场。 10x Genomics 10x Genomics 首席执行官 Serge Saxonov在演讲中表示，该公司计划在...
J.P摩根健康年会第一天：Genomic Health，Meridian Bioscience及Qiagen画下新年增长蓝图
等线第35届年J.P摩根健康年会如期开始，多家生命科学研究公司和诊断公司向投资者和其他与会者做出了精彩介绍。大会举办第一天，Genomic Health，Meridian Bioscience和Qiagen陆续向与会来宾做出了精彩报告。 Genomic Health Genomic Health CEO Kimberly Popovits与来宾畅谈公司2017年新目标：保持两位数的收入...
基因帝国的崛起：深扒测序巨鳄Illumina发展史
Illumina可能未必是一个家喻户晓的公司，但是它在生命科学行业有着巨大的影响力。2017年，在35届摩根医疗健康大会上，伴随着illumina新一代测序系统NovaSeq发布，人类基因测序成本将迈入100美元时代。人们不禁为这个基因行业中的翘楚啧啧称赞。近日，小转也查找了一些与该公司相关的资料，下面将一起分享给大家。 成立于1998年的Illumina公司，总部位...
JPM健康年会第一天：Illumina100美元基因组测序惊爆全球
等线北美时间2017年1月9日，第35届J.P摩根健康年会如约在旧金山召开。在今年J.P摩根健康年会主会场的第一天，Illumina与Celgene首先出场。在Illumina新一代测序系统NovaSeq公开的同时，号称全球生物医药第一股的Celgene也通过药物临床项目的公开与财务声明满足了业内人士的期许。 在经历了前几天Grail融资脱离与股票震荡之后，Illumina公司不负众望，在今...
【快讯】百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今日的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
2016 EMQN室间质评：关注肿瘤精准医疗基因检测
肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时，基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。2016年，欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN*）再次发起了国际室间质量评价活动，旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化，并于同年11月11日公开发表其评价结果。 基因检测规范...
Super-ARMS：血液ctDNA检测新技术
分子分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率，带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下，基因诊断同靶向药物一样重要！ 组织检测是肿瘤分子分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、分子杂交等，其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可，已成为肿瘤组织分子分型的主流检测技术。 ...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
Innate and adaptive immune traits are differentially affected by genetic and environmental factors
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。以下是文献原文 （转化医学网360zhyx.com） ...
Nature communications：获得性免疫取决于基因，先天性免疫取决于环境
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。 “我们的研究通过确定人类免疫性状的遗传和环境作用机制从另一个侧面对精准医疗做出了不容忽视的助力。与以往的研究不同，我们对暴露于相同微生物环境和饮食习惯的家庭成员进行了平行研究。”该研究对应论文的主要作者，伦敦国王...
【Nature综述】人群筛选根除幽门螺杆菌感染，“拒绝”胃癌传染
幽门螺旋杆菌对人类来说是一种万分重要的病原体，与多种人类慢性或恶性疾病的发生息息相关。在幽门螺旋杆菌引起的疾病中，尤其以人类世界的第三大癌症杀手--胃癌出众，而由于共餐等因素，幽门螺旋杆菌在东亚地区特别是中国人群中存在着极高的携带比率，使中国人群面临着相比更高的胃癌风险。根除幽门螺旋杆菌引起的消化道溃疡可以对胃癌等一些列消化道癌症起到预防作用，这篇最新上线的Nature综述便从以下几个方面具体阐述...
《Science》评选出2016年度最有趣科学故事Top10
植物居然会赌博？在外星世界的云层里有漂浮的生物？由于气候变暖，冰封在格陵兰冰盖下的冷战时期美军秘密军事基地即将问世？《Science》最近评选出了2016年度我们最喜爱的十个科学故事，这些科学故事可能并不是科学前沿也不是什么重大突破，但它非常有趣，使读者和社会大众产生共鸣，启发我们的好奇心去阅读。不管怎样，现在让我们简单重温一下这10个有趣的故事。 Top10:“不死基因”会在死...
2016年Nature Methods年度技术：表观转录组分析
2016年12月29日，北京大学生命科学学院伊成器研究组应邀在《Nature Methods》杂志发表题为“Epitranscriptome sequencing technologies: decoding RNA modifications” 的综述论文（doi:10.1038/nmeth.4110）。 表观转录组学（epitranscriptomics，又称“RNA表观遗...
JAMA子刊：FANCM突变应被纳入乳腺癌风险评估中
德国科隆大学医院的Eric Hahnen等人进行了一项病例对照研究，在家族性乳腺癌患者以及卵巢癌患者和对照组中筛选FANCM中的功能缺失突变。由于FANCM基因与乳腺癌或卵巢癌的风险增加相关，而且FANCM蛋白及其结合蛋白FAAP24参与DNA的损伤应答，该基因或在癌症中发挥重要作用。 该研究结果于12月29日发表在《JAMA Oncology》上，研究人员发现...