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专家访谈
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PNAS：癌症耐药的天然发生机制本身或可成为治疗靶标
由于癌细胞通常会对蛋白酶体抑制剂类药物产生抗性，这类药物临床疗效的激发受到了极大限制。近日，美国MIT Whitehead研究所科学家的研究已经揭示了癌细胞对蛋白酶体抑制剂类药物产生抗性的分子机制。在许多种不同的癌症类型中，细胞能会发生相似的分子反应以产生对蛋白酶体抑制剂类药物的抗性。 除揭示癌细胞对蛋白酶体抑制剂类药物产生抗性的分子机制之外，该研究团队还发现并鉴定了数种可以用于描...
时隔一年 华人教授再次发表Nature文章解析RNA病毒
去年，来自加州大学洛杉矶分校（UCLA）加州纳米技术研究院的周正洪教授与其合作者在Nature杂志上发文，揭示了双链RNA（dsRNA）病毒的三维原子结构，首次指出了病毒如何感知宿主细胞内的环境条件以触发转录，并阐述了dsRNA基因组在病毒内如何组构以及RNA自我复制的机制。 时隔一年，周正洪教授与孙仁（Ren Sun）再次发表题为“In situ structure...
《Nature》子刊：干细胞治疗重大进展——人工合成干细胞
据最新Nature Communications报道，来自美国北卡罗来纳州立大学，北卡罗来纳大学教堂山大学和中国郑州大学第一附属医院的研究人员开发出了一种新型的人工合成心脏干细胞。与天然干细胞相比，这些合成干细胞能为相关疾病的临床治疗带来更多好处，同时在极大程度上减少与干细胞治疗相关的一些临床风险。除此外，这种人工的合成心肌干细胞具有更好的保存稳定性，相关技术也可以推广到其他类型的干细胞制备中...
Nature：细胞吃什么将决定他们将成为什么——癌症治疗新思路
癌细胞通过促进新的淋巴管产生来传播到身体中的其它部位。12月26日，在一篇刊载于顶级科学杂志“自然”上的论文中，由比利时鲁汶大学（VIB-KU Leuven）Peter Carmeliet教授领导的国际多学科研究小组发现了这些新淋巴管产生和发展过程中细胞脂肪利用率的转变。这一发现为基于限制脂肪利用抑制肿瘤中淋巴管生长的临床肿瘤疗法铺平了道路。 癌症的扩散是当今世界千万癌症患者面临的最重要...
伯豪客户《plos one》发现诊断超急性期脑梗死的新颖标志物
研究背景 全世界范围内，卒中严重降低其患病者的生存质量。而缺血性卒中占整个卒中的70-85%。快速诊断对超急性期脑梗死的临床决策非常重要。人们逐渐把寻找生物标志物的方向投向循环血的miRNA。但脑梗死病因复杂，分类繁多，使寻找特异性和敏感性高的循环血miRNA标志物困难重重。本研究使用miRNA的芯片及定量PCR数据来判定miRNA对超急性期脑梗死（HACI）的诊断价值，以TOAST及OCS...
伯豪客户发表干燥综合征相关的lncRNA表达模式研究成果
研究背景 原发性干燥综合征（pSS）是一种由于外分泌腺紊乱引起的自身免疫性疾病，最典型的临床表现为口眼由于唾液腺和泪腺原因而导致的异常干燥。LncRNA是目前转录组学研究的热点，但是，lncRNA是否与pSS的发病有关，目前还没有相关报道，来自上海第九人民医院的研究人员，通过唾液腺中lncRNA的表达模式研究，阐述了lncRNA在干燥综合征中的作用。 研究结果 1. pS...
Science | 5万人队列研究结果出炉，精准医学计划焕发希望之光
12月23日，最新一期的《Science》刊登了两篇“背靠背”发表的重量级文章。其中一项成果将超过50,000人的基因组数据与其电子病历相结合，发现了潜在的新致病基因。另一项研究的数据进一步表明，每250人中就有1人可能携带基因变异，进而使他们具有心脏病发作和中风的风险，但没有得到充分的治疗。 3.5%的参与者携带与疾病明显相关的基因突变 此前，欧洲和美国的几个...
高能预警！Nature新证高BMI危害远远超过人们预期
DNA NatureBMI200 15Dr. Simone Wahl BMI BMIAMEChristian GiegerHarald GrallertJaspal KoonerJohn ChambersBMIBMI 15,387207BMI4,874187BMI BMIHarald Gral...
肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 1.外周血游离DNA（Circ...
JAMA子刊：同一患者的样品，不同的NGS检测结果
近年来，人们开始利用新一代测序来鉴定癌症相关的改变，从而指导癌症治疗和预后。然而，美国华盛顿大学的研究人员利用两家测序公司的产品来分析同一患者的样品，发现结果竟然大相径庭。上周，他们于《JAMA Oncology》在线发表了这一初步研究结果。 华盛顿大学Tony Blau领导的团队利用Foundation Medicine的FoundationOne检测和Guard...
Nature年度十大人物——华裔医生张进上榜
据新华社伦敦12月19日电（记者张家伟）英国《自然》杂志网站19日公布该杂志评选出的2016年度全球科学界十大人物。入选者来自多个科学领域，均“在今年的重大科学实践中发挥了作用”。 美国“激光干涉引力波天文台”项目组发言人加布里埃拉·冈萨雷斯在引力波探测过程中发挥重要作用。 人工智能程序“阿尔法围棋”（AlphaGo）在围棋人机大战中击败了世界冠军李...
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授：让中国医疗领域融入国际医学主流
不久前世界顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（NEJM）推出中文电子周刊《NEJM医学前沿》，肖瑞平教授作为NEJM首位华人副主编及其团队正在不断努力，积极推动中国医疗领域与国际医学主流的融合。同时她作为转化医学的先行者之一，肖瑞平教授在将转化医学的概念引入中国的同时也在身体力行地进行推广。转化医学网有幸邀请到肖教授接受我们的访谈，以下是访谈具体内容。 ...
FDA批准首个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒
2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca（rucaparib）有反应。与此同时，FDA加速批准...
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。 通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合，加州大学旧金山分校（UCSF）和Br...
顶风作案！NIPT乱象被严惩，产前筛查不是吃路边摊
近日，金华某生物科技有限公司工作人员在东阳市某医院超市门口为孕妇采集血样，用于开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。经东阳卫生监督所卫监监督员调查，该公司并不符合卫计委11月9日发布的国卫办妇幼发 [2016]45 号文件《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中的相关规定。根据相关法律，目前该公司已经被立案查处。 《通知》明确...
Google Ventures今年投了12家健康公司：这些前沿科技才是他们的菜！
如果说投资是一种“赌徒”的游戏，那么翻牌的瞬间就决定了赌局的胜负。那么各大投资机构都要找到他们的“王牌”，赢得赌局。 GV前任 CEO Maris曾在一篇文章里，概括了将颠覆医疗行业的生存以及运作方式的八项生命科学技术发明。言下之意是，这些是他们的王牌，他们看重的医疗行业投资领域。这八大领域分别是：人工智能、理解大脑、抗生素再造、决战癌症、基因修复、微生物研究、器官生产和干细胞。 GV...
DNA标记物检测的新贵——芯片上的实验室
癌症是美国的第二大死因，早期准确的诊断和治疗是目前肿瘤研究的重点，肿瘤基因标记物则为诊断和新型治疗模式（如免疫治疗）提供了重要的信息。微芯片实验室由于体积小、需要的样品少且费用低廉等优点，已经成为了肿瘤诊断设备很有潜力的一个发展方向。 一个来自圣克鲁斯加州大学和杨百翰大学的科学家及工程师团队就成功地开发了这样...
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...