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专家访谈
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Science:魔剪CRISPR，助力非编码RNA不再“沉默”！
人和动物的细胞内存在着很多种不同的长链非编码RNA（lncRNA），这些lncRNA在基因的表达调控与多种细胞功能行使过程中扮演着极其重要的角色。然而，由于技术与研究方法的限制，目前学术界对lncRNA的认识仍然可谓冰山一隅，lncRNA领域的大量宝藏亟待科学家开发新的技术手段来进行深入挖掘。 近日，一篇刊登于顶尖杂志Science的文章报道了一种新型的高通量...
microRNA调节眼睛干细胞功能的分子机制
近日，来自美国西北大学的研究人员通过研究发现，microRNA-103/107家族（miRs-103/107）能够调节富含干细胞的眼睛角膜缘上皮组织的生物学过程，相关研究刊登于国际杂志the Journal of Cell Biology上。 这项研究首次阐明了细胞自噬过程和巨胞饮（Macropinocytosis）之间的关联，细胞能够进行自噬过程，以这种方式作为降解细胞内废物和对压力产生反...
血液中循环肿瘤DNA水平或可预测卵巢癌治疗效果
最近，《PLOS Medicine》期刊上发表了一项癌症患者血液样品的回顾性研究，数据显示血液检测中检测到的循环肿瘤DNA（ctDNA）水平与卵巢癌的大小相关联，并且可以预测患者对治疗的反应程度或疾病进展的相应时间。揭示这一重要发现的科研人员是来自英国剑桥Cancer Research UK的Nitzan Rosenfeld博士和James Brenton博士，以及他们的同事。 目前，...
《Cell》最新公布更多Anti-CRISPR系统
随着CRISPR技术在基础研究和临床上有了越来越多的应用，控制好这种技术也变得越来越紧迫。继上月科学家们发现了几种能阻断人类细胞中CRISPR-Cas9活性的蛋白质之后，来自加州大学旧金山分校的研究人员又再次发文，报告了更多的抗CRISPRs（anti-CRISPRs）。 这一研究成果公布在12月29日的Cell杂志上，加州大学旧金山分校的Joseph Bond...
2017热词预测之NIPT辅助生殖
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，自2008年，基于高通量测序（NGS）的无创胎儿产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT )技术开发至今，已有数万例的临床验证证明此方法的可靠性和稳定性，近百万孕妇已选择该检测技术。全球有超过十个机构提供NIPT服务，主要集中于美国和中国。 目前，商业化的...
NEJM重磅：CAR-T首次消灭实体瘤，意义非凡！
一大早打开电脑，奇点糕就迎面被一个大新闻“撞了一下腰”——CAR-T疗法首次在实体瘤治疗中获得了突破！奇点糕一下就心潮澎湃了有没有！这个被CAR-T“盯上”的实体瘤还恰好是非常“难缠的”胶质母细胞瘤。 这么厉害的研究在今天发表在了临床领域顶级期刊《新英格兰医学杂志》上[1]。这项研究是由希望之城（City of Hope）研究中心做的，希望之城位于美国加州，是一所顶尖的非盈利研究治疗中...
Nature：揭示lncRNA在调节细胞过程中发挥重要功能
lncRNA似乎是以类似于编码蛋白的mRNA那样由我们的DNA通过转录而产生的，但是不能够翻译为蛋白。尽管lncRNA分子并不产生相应的较长的蛋白，但是研究人员想知道这些lncRNA分子中的一些是否可能含有能够编码非常短的蛋白或者说多肽的序列片段。 论文通信作者、美国贝斯以色列女执事医疗中心（BIDMC）癌症研究所主任Pier Paolo Pandolfi博士说，“这些小分子的...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
PNAS：癌症耐药的天然发生机制本身或可成为治疗靶标
由于癌细胞通常会对蛋白酶体抑制剂类药物产生抗性，这类药物临床疗效的激发受到了极大限制。近日，美国MIT Whitehead研究所科学家的研究已经揭示了癌细胞对蛋白酶体抑制剂类药物产生抗性的分子机制。在许多种不同的癌症类型中，细胞能会发生相似的分子反应以产生对蛋白酶体抑制剂类药物的抗性。 除揭示癌细胞对蛋白酶体抑制剂类药物产生抗性的分子机制之外，该研究团队还发现并鉴定了数种可以用于描...
时隔一年 华人教授再次发表Nature文章解析RNA病毒
去年，来自加州大学洛杉矶分校（UCLA）加州纳米技术研究院的周正洪教授与其合作者在Nature杂志上发文，揭示了双链RNA（dsRNA）病毒的三维原子结构，首次指出了病毒如何感知宿主细胞内的环境条件以触发转录，并阐述了dsRNA基因组在病毒内如何组构以及RNA自我复制的机制。 时隔一年，周正洪教授与孙仁（Ren Sun）再次发表题为“In situ structure...
《Nature》子刊：干细胞治疗重大进展——人工合成干细胞
据最新Nature Communications报道，来自美国北卡罗来纳州立大学，北卡罗来纳大学教堂山大学和中国郑州大学第一附属医院的研究人员开发出了一种新型的人工合成心脏干细胞。与天然干细胞相比，这些合成干细胞能为相关疾病的临床治疗带来更多好处，同时在极大程度上减少与干细胞治疗相关的一些临床风险。除此外，这种人工的合成心肌干细胞具有更好的保存稳定性，相关技术也可以推广到其他类型的干细胞制备中...
Nature：细胞吃什么将决定他们将成为什么——癌症治疗新思路
癌细胞通过促进新的淋巴管产生来传播到身体中的其它部位。12月26日，在一篇刊载于顶级科学杂志“自然”上的论文中，由比利时鲁汶大学（VIB-KU Leuven）Peter Carmeliet教授领导的国际多学科研究小组发现了这些新淋巴管产生和发展过程中细胞脂肪利用率的转变。这一发现为基于限制脂肪利用抑制肿瘤中淋巴管生长的临床肿瘤疗法铺平了道路。 癌症的扩散是当今世界千万癌症患者面临的最重要...
伯豪客户《plos one》发现诊断超急性期脑梗死的新颖标志物
研究背景 全世界范围内，卒中严重降低其患病者的生存质量。而缺血性卒中占整个卒中的70-85%。快速诊断对超急性期脑梗死的临床决策非常重要。人们逐渐把寻找生物标志物的方向投向循环血的miRNA。但脑梗死病因复杂，分类繁多，使寻找特异性和敏感性高的循环血miRNA标志物困难重重。本研究使用miRNA的芯片及定量PCR数据来判定miRNA对超急性期脑梗死（HACI）的诊断价值，以TOAST及OCS...
伯豪客户发表干燥综合征相关的lncRNA表达模式研究成果
研究背景 原发性干燥综合征（pSS）是一种由于外分泌腺紊乱引起的自身免疫性疾病，最典型的临床表现为口眼由于唾液腺和泪腺原因而导致的异常干燥。LncRNA是目前转录组学研究的热点，但是，lncRNA是否与pSS的发病有关，目前还没有相关报道，来自上海第九人民医院的研究人员，通过唾液腺中lncRNA的表达模式研究，阐述了lncRNA在干燥综合征中的作用。 研究结果 1. pS...
Science | 5万人队列研究结果出炉，精准医学计划焕发希望之光
12月23日，最新一期的《Science》刊登了两篇“背靠背”发表的重量级文章。其中一项成果将超过50,000人的基因组数据与其电子病历相结合，发现了潜在的新致病基因。另一项研究的数据进一步表明，每250人中就有1人可能携带基因变异，进而使他们具有心脏病发作和中风的风险，但没有得到充分的治疗。 3.5%的参与者携带与疾病明显相关的基因突变 此前，欧洲和美国的几个...
高能预警！Nature新证高BMI危害远远超过人们预期
DNA NatureBMI200 15Dr. Simone Wahl BMI BMIAMEChristian GiegerHarald GrallertJaspal KoonerJohn ChambersBMIBMI 15,387207BMI4,874187BMI BMIHarald Gral...
肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 1.外周血游离DNA（Circ...
JAMA子刊：同一患者的样品，不同的NGS检测结果
近年来，人们开始利用新一代测序来鉴定癌症相关的改变，从而指导癌症治疗和预后。然而，美国华盛顿大学的研究人员利用两家测序公司的产品来分析同一患者的样品，发现结果竟然大相径庭。上周，他们于《JAMA Oncology》在线发表了这一初步研究结果。 华盛顿大学Tony Blau领导的团队利用Foundation Medicine的FoundationOne检测和Guard...
Nature年度十大人物——华裔医生张进上榜
据新华社伦敦12月19日电（记者张家伟）英国《自然》杂志网站19日公布该杂志评选出的2016年度全球科学界十大人物。入选者来自多个科学领域，均“在今年的重大科学实践中发挥了作用”。 美国“激光干涉引力波天文台”项目组发言人加布里埃拉·冈萨雷斯在引力波探测过程中发挥重要作用。 人工智能程序“阿尔法围棋”（AlphaGo）在围棋人机大战中击败了世界冠军李...
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授：让中国医疗领域融入国际医学主流
不久前世界顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（NEJM）推出中文电子周刊《NEJM医学前沿》，肖瑞平教授作为NEJM首位华人副主编及其团队正在不断努力，积极推动中国医疗领域与国际医学主流的融合。同时她作为转化医学的先行者之一，肖瑞平教授在将转化医学的概念引入中国的同时也在身体力行地进行推广。转化医学网有幸邀请到肖教授接受我们的访谈，以下是访谈具体内容。 ...