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专家访谈
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两篇《PNAS》，五个关键因子：癌症免疫疗法的瓶颈
虽然许多癌症患者对目前流行的癌症免疫疗法药物，如nivolumab 和 pembrolizumab都能产生积极的应答，但这并不是绝大多数。一般认为其中一些治疗失败是由于所谓的“冷”肿瘤，也就是说不会出现T细胞浸润，缺乏T细胞关键靶标——称为 neoantigens 的突变蛋白。 芝加哥大学和约翰霍普金斯大学的两个研究小组发表了“背靠背”两篇论文，发现了免疫细胞在对肿...
Nature：治疗实体瘤有了明确靶标，肿瘤干细胞确实存在
Nature上11月2日在线刊登的一篇从单细胞水平分析脑瘤基因组的研究文章显示癌症干细胞促进少突胶质细胞瘤的生长。这是一种生长缓慢但无法治愈的脑瘤。麻省总院和MIT的Broad研究所以及哈佛的研究人员合作，首次在人脑肿瘤样本中鉴定出肿瘤干细胞和其分化的子代。 通讯作者，麻省总院病理科的Mario Suvà大夫说：“我们的工作有力地支持了肿瘤干细胞是肿瘤增长的主要来源，因此...
Nature：CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功
镰刀形细胞贫血症是一种隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药物是hydroxyurea（羟基脲），该药物只能用来缓解症状，并不能治愈该疾病。 斯坦福大学医学院的研究团队利用CRISPR基因编辑技术，在人体干细胞中修复了造成镰状细胞贫血病的基因，这是在研发针对...
系统生物学的前世今生--P4 China北京2016国际精准医疗大会
系统生物学的前世今生--P4 China北京2016国际精准医疗大会 www.bmapglobal.com/p4china2016 系统生物学是以一种新角度从生物动力学系统出发进行研究的，其具有信息学科特点。在医药方面，它以生物网络角度来分析疾病的原因。系统生物学使我们获得了以前未知的信息。事实上，系统生物学和人类基因组计划有着密切的关系。在基因组...
肿瘤领域免疫疗法利好不断、PD-1/L1三足鼎力更有插足者，市场强劲呈燎原之势(P4 China北京2016国际精准医疗大会）
肿瘤领域免疫疗法利好不断、PD-1/L1三足鼎力更有插足者，市场强劲呈燎原之势(P4 China北京2016国际精准医疗大会） www.bmapglobal.com/p4china2016 近几年，生物药在市场和研发上表现异常活跃。2015年全球销售排名前十的药物中，有8个是生物药。预计2021年全球销售前十的药物中，生物药仍将占据半壁江山；而处于...
重磅：NIPT最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇和医生提供准确的胎儿重大遗传疾病信息。NIPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影...
【盘点】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染...
临床无望or蓄势待发？RNAi技术厚积薄发或为临床带来新的技术洪流
当意识到RNA干扰技术巨大的临床前景后，科学家现在正在鉴定其新的靶点及开发其新的载体。 通过在其发展早期有效的消灭双曲期望，RNA干扰治疗方法策略性的规避现存的技术性的挑战。现在，随着给药途径和临床试验的发展，RNA干扰技术正在向着沉默致病基因这个方向快速前进。Arrowhead制药公司的CSO，David Lewis博士表示，理论证明研究，RNA干扰技术已经可以向临床转化。事实上，RN...
Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细...
Nature解答四十年前疑问：是什么让肠道微生物发挥作用
很少有针对病原菌引发腹泻，还有发烧腹痛等症状的肠道炎症的治疗方法，来自加州大学欧文分校的一组研究人员发现了一种新方法能有效降低肠道发炎的程度，这不仅对于包括了克罗恩病和结肠炎等多种肠道疾病具有重要意义，而且也为破解四十年的一个谜题提供了新的答案。 这一研究成果公布在10月31日的Nature杂志上，领导这一研究的是加州大学欧文分校微生物学与分子遗传学副教授Manuela Raffatellu...
NIPT渐成主流：英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。 英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我...
单细胞测序，解密小RNA分子的未知功能
随着科研人员对各种遗传疾病和癌症的深入挖掘，单细胞基因组方法捕获的信息变得越来越重要。卡罗林斯卡学院（ Karolinska Institute）的研究人员近日公布了一种新方法，这种方法可以读取个体胚胎干细胞中短的、非编码RNA序列，有助于人们更好地理解基因如何调控不同细胞类型的发展。相关结果以《Single-Cell Sequencing of the Small-RNA ...
PNAS：衰老过程的罪魁祸首——转座子
多年来，科学家们一直在研究遗传因素对衰老的贡献，但是成果甚少。 在过去的十年中，科学家们已经开始认识到非编码序列在我们基因组中所起的重要生物作用。一种特别“狡猾”的非编码元件——高度重复的转座子，能将自己插入到我们基因组中任何可访问的部分，从而有可能对细胞功能产生显著的影响。现在，美国布朗大学的Stephen Helfand带领的一项研究，将转座子确定为衰老过程中的罪魁祸首，相关研究结果发表...
已被证明适用于NSCLC诊断监控，液体活检或开创癌症诊治新模式
一项最新发表于Clinical Cancer Research研究表明，液体活检是一种有效的组织活检补充技术，可以用于临床非小细胞肺癌患者突变的实时检测与监控。 研究人员从先前参与研究的晚期非小细胞肺癌患者那里收集了112例血浆样品，对这些样品基因组中的最多70个基因进行了极限深度测序并将测序结果与对应组织活检的检测结果进行了对比。 在这项研究中，组织活检只能在一半数量的病人身上成...
Nature：益生菌分泌的抗菌蛋白有望克服抗生素抗药性
美国加州大学的一个研究团队发现在患有肠道炎症的小鼠中引入被称为microcin的抗菌蛋白能使炎症的情况减轻。他们的论文在线发表在10月31日的Nature上，研究小组描述了他们在小鼠中对这个蛋白的测试以及microcin与肠道中不同类型细菌的相互作用。 同样是大肠杆菌也分益生菌与病原菌 大肠杆菌是人和动物肠道中最主要且数量最多的一种细菌。正常情况下，大多数大肠杆...
mRNA疫苗：让我们的身体自己“制药”
信使RNA（mRNA）为开发新疗法和疫苗提供了一个潜在的变革范本。在自然界的生命体中，mRNA负责将遗传密码翻译成具有功能的蛋白，控制着每一个细胞的生命进程。mRNA将遗传信息传递给细胞，因此通过编码mRNA使其携带正确的信息，就可以让细胞产生的我们所需的抗病蛋白或是抗体。 mRNA行业的先驱们已经建成了一个临床和临床前数据库，这表明，基于mRNA的治疗可以填补传统的小分子药物、生物治疗和...
真格投资的Synthego公司推出CRISPRevolution产品，用于提高基因编辑实验效率
CRISPR基因编辑技术自2012年被发明出来以后，就已成为生命科学领域最热门的研究，许多科学家认为，该技术最有希望问鼎下一届诺贝尔化学奖。利用CRISPR基因编辑技术，科研人员能够敲除掉任意细胞中的特定基因。其应用前景广阔，比如，通过基因改造使作物产生抗病基因来提高产量、构建动物模型研究疾病、构建微生物用于工业发酵生产、以及直接使用基因编辑技术进行疾病治疗等。目前，CRI...
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。 作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿...
Fluidigm Biomark™ HD SNP分型经典案例
方案一 农业分子标记 本文通过RNA-Seq筛选到大量的病原菌的SNP，而且样本质量并不高。Fluidigm则通过STA（预扩增），验证了88个SNP，将不同区域的病原菌(Moniliophthora roreri)亲缘和地缘关系区分开来。 通过RNA seq 筛选到SNP，然后用Fluidigm对601个SNP进行验证 ...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序...