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专家访谈
找到约1340条结果 (用时0.1656秒)
全球71个研究机构成立遗传与临床信息共享联盟
6月5号，全球41个国家的70多个医疗、研究及倡议组织，包括美国国立卫生研究院（NIH）宣布建立一个全球遗传与临床信息共享联盟，目标是在征得研究对象同意的情况下，将日渐庞大的遗传变异及健康信息纳入共享的数据库，这些信息将向全世界的研究者及医生开放。 随着基因组测序的进步，可以预见在未来的几年将会有越来越多的人希望对自己的基因组进行测序，然而令人担...
华大健康携手匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心 提供无创产前检测
2013年5月30日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）和匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心建立合作关系，并宣布双方将联合在匈牙利开展无创产前基因检测。 无创产前基因检测是一种全新的遗传筛查技术，主要用于染色体非整倍体疾病，如21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征等的检测。该技术仅需采集5mL静脉血进...
Cell重要论文：绘制前列腺癌的遗传全景图
人们通常认为，癌症是在基因随时间逐步突变，最终压倒细胞的生长控制能力之后形成的。然而，近日一个国际研究小组在对前列腺癌基因组进行更深入的研究之后，揭示出实际上遗传突变呈突然地周期性地爆发，引起复杂的、大规模的DNA重组，驱动了前列腺癌的形成。这项研究工作发表在4月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 由Weill Cornell医学院、B...
DSM-IV中关于重性抑郁诊断标准的多个遗传因素证据
重性抑郁症（MD）的临床诊断标准反映遗传风险的单个还是多个维度尚不清楚。一项最新研究表明，MD的DSM-IV综合征不是反映遗传易感性的单个维度。相反，这些标准反映了指示认知/精神、情绪和植物神经系统症状遗传风险的3个潜在维度。这些结果经采用评估的遗传...
湖北首个基因诊断门诊成立 能查遗传缺陷对人下药
遗传缺陷会传给下一代吗？一些常规方法无法确诊的疾病，哪种药物治疗效果最好？今后，只需抽几滴血，通过基因检测即可诊断和选择。昨日，我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。 基因检测能查遗传缺陷 该院基因诊断门诊教授郑芳介绍，人类各种疾...
遗传标志物：打开肿瘤个体化防治之门
生活中，人们常会发现，有的人“烟龄”不长、吸烟不多却早早患了肺癌，但也有很多吸烟数十年的“老烟枪”没得肺癌。在临床治疗中，医生也常会遇到类似情况：同样的肿瘤，相同病程阶段，采用相同药物治疗，有的病人能够康复痊愈，有的病人却效果不佳。 肿瘤为何在发病和治疗效果上...
华大基因：与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测
2013年3月8日，华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录，并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测，助力提高健康生育，降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议，华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者，他们还将采用体外人工授精和...
Nat Genet：开发出多基因模型 用于预测疾病的遗传风险
在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性（SNPs）进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会...
Lancet：多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
近日，《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效 。 ...
5岁男孩患罕见遗传病 不会说话医疗费需数十万
时间:2013-01-05 10:54 来源:新华网 “都五岁了，连句爸爸妈妈都不会叫……”1月4日下午，平度市祝沟镇山里石家村的石德强看着眼前的儿子既心疼又犯愁。2008年，石德强的小儿子文豪呱呱坠地，一家人沉浸在喜悦当中，可随着时间的推移，家人开始着急起来，因为文豪都两岁了还不会说话...
宝宝不会哭闹原是罕见遗传病
2012年06月30日14:37 海峡都市报 N本报记者 章微 通讯员 王志红 张文明 本报讯 今年3岁大的男宝宝，从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指，医生给他打针、挂瓶，他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷，痛觉不敏感。近日，福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。 近日，福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁...
贝瑞和康与贝勒医学院在产前遗传检测领域联手合作
来自美国休斯敦的消息（2013年1月3日），贝勒医学院遗传实验室(以下简称BCM)将与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作，整合双方优势项目深入完善产前遗传检测。BCM是芯片平台进行DNA分析的专家，贝瑞和康在中国的生物技术领域内是一家先驱企业，提供利用母亲外周血进行无创DNA产前检测的服务。 &...
华大基因赵柏闻：影高智商主要的主要因素是遗传
据美国华尔街日报报道：华大基因20岁天才赵柏闻领导的小组采集了数千名IQ超过160的志愿者的DNA样品，对他们进行全基因组测序，进而与普通人的基因序列进行比较，结果发现，半数以上的高IQ都是来自遗传。 原文链接：A Genetic Code for Genius? At a former paper-printing factory i...
科技部：人类遗传资源管理暂行办法2005版
(一九九八年六月十日经国务院同意，国务院办公厅转发施行)第一章 总 则第一条 为了有效保护和合理利用我国的人类遗传资源，加强人类基因的研究与开发，促进平等互利的国际合作和交流，制定本办法。第二条 本办法所称人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸（DNA）构建体等遗传材料及相关的信息资料。...
Science：供研究用的匿名遗传数据可泄露个人信息
那些发布在网上用于科研的个人遗传信息（来自1000多人的数十亿DNA信息）看起来是绝对匿名的，但是对一个遗传学研究者来说，他只要在网络上进行一些聪明的搜索，就能确定他随机选出来的5个人的身份。不仅如此，研究人员还可以挖掘出这些人的整个家族，即使这些人的亲属并没有参与到这项研究中来。 该研究人员没有透露他发现对象的姓名，这看上去保护了测序对象的隐私权...
麻风病遗传易感性获新证据
<div>近日，云南科研人员对麻风病的最新研究发现，线粒体在麻风发病过程中具有一定的作用，并且不同人群的易感遗传变异存在差异。这两项研究成果为进一步了解麻风病的遗传易感提供了新证据，也为其他传染性疾病的研究提供一定的参考。这两项研究成果分别发表在《公共科学图书馆—综合》和《人类遗传学》上。</div> <div> </div> <div&g...
英确认腰椎间盘退变病症遗传基因
<img class="aligncenter" src="http://www.jk265.com/a/uploads/allimg/100820/1_100820071430_1.jpg" alt="" width="296" height="297" /> 英国伦敦国王学院...
胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论。
<br/><strong>胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论。</strong><br/> 从母亲血液中提取胎儿DNA进行遗传学检测的技术正在逐渐成熟，家长们也能够借助这项技术提前知道自己孩子的一些相关信息。在近一年的时间里，已经有3家公司推出了这种业务，今年晚些时候还将有第四家公司进入这个市场。 但是随着这项技术的不断成熟，...
胎儿宫内遗传检测的专利纷争
<em>胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论，目前专利问题是最核心的法律问题。</em> <em>观察家们估计这种非侵入式的产前诊断技术将让美国每年接受产前诊断的孕妇数量从目前不到10万人增加到至少每年300万人。</em> <p align="center"><img src="htt...
第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
会议标题：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 会议类型：国内会议 学科分类： 妇产科 会议时间：2012-08-11 至 2012-08-15 <!--more--> 会议详情: 由北京协和医学院（黄尚志教授）申报的2012国家级继续医学教育项目 “<br/><strong>第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会<...